＜診断基準＞
Definite を対象とする
１．主要症状および臨床所見
各病型（表）で高頻度に認められる所見は以下のとおりである。
①精神症状
小児では注意欠陥多動障害や心身症と類似した症状を呈する。成人では社会性の欠如や
性格変化、精神病に類似した症状などを呈する。
②知能障害
小児では学習障害、視力・聴力・認知・書字・発語などの異常が現れる。成人では、認知症、
知的機能の低下、高次機能障害（失語、失行、失認）などを呈する。
③視力低下
初発症状として多い。視野の狭窄、斜視、皮質性の皮質盲などを呈する。（皮質盲の場合，周りが気づく
のが
遅れがちになることに注意する）。
④歩行障害
痙性対麻痺（痙性対麻痺を呈することが多いが、ときに左右差を認めることもある。）による歩行
障害を呈する。
⑤錐体路徴候
四肢の痙性、腱反射の亢進、病的反射陽性で、どの病型においても高頻度に認められる。
⑥感覚障害
表在及び深部知覚障害。AMNでは、脊髄性の感覚障害を示す例が多い。
⑦自律神経障害
排尿障害、陰萎などを呈する。
⑧副腎不全症状
無気力、食欲不振、体重減少、色素沈着（皮膚、歯肉）、低血圧などを呈する。
２．参考となる検査所見
(１)極長鎖脂肪酸分析
C26：0、C25：0、C24：0などの極長鎖脂肪酸の増加を認める。血清スフィンゴミエリン、血漿総脂質、赤血
球膜脂質などを用いて分析する。極長鎖脂肪酸の蓄積の程度と臨床病型の間には相関性はない。女性
保因者の約80％で極長鎖脂肪酸の増加を認める。
参考値（血清スフィンゴミエリンC26：0／C22：0）
小児型ALD

0.0260 ± 0.0084

（n＝47）

正常コントロール

0.0056 ± 0.0013

（n＝710）

(２)画像診断（頭部MRI、頭部CT）
小児大脳型、思春期大脳型、成人大脳型では、大脳白質の脱髄部位に一致して、CTでは低吸収域、
MRI T2強調画像、FLAIR画像では高信号域を認める。病変の分布は後頭葉白質、頭頂葉白質の側脳室
周辺部、脳梁膨大部が多いが、まれに前頭葉白質から脱髄が始まる例もある。