本疾患の自然歴は明らかでない部分が多く、定見は得られていない。最重症例の予後は不良である。乳
幼児期発症例についても迅速に適切な治療が行われない場合は生命予後・神経学的予後ともに不良であ
る。学童期以降になると急性代謝不全によって死亡することは少なくなると推測されるが、筋症状などのコ
ントロールは容易ではない。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 960100 人未満
２． 発病の機構
不明（CPT1A 遺伝子、CPT2 遺伝子、SLC25A20 遺伝子、SLC22A5 遺伝子が発症に関与するが、病態は
未解明である。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対処療法のみで根治療法は確立していない。）
４． 長期の療養
必要（臨床的に安定していても酵素異常は継続しており、疾病が潜在しているので生涯にわたり経過観
察、検査、食事療法を必要とする。また、重大な障害を残すこともある。）
５． 診断基準
あり（研究班が作成し、学会が承認した診断基準）
６． 重症度分類
日本先天代謝異常学会による先天性代謝異常症の重症度評価を用いて中等症以上を対象とする。

○ 情報提供元
日本小児科学会、日本先天代謝異常学会
当該疾病担当者 千葉県こども病院代謝科 部長 村山圭
・ 厚生労働省労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業「新しい先天代謝異常症（難治性疾患政
策研究事業）「新生児スクリーニング時代対象疾患等の先天代謝異常症に適応した治療ガイドラインの作成
およびおける生涯にわたる診療体制の確立整備に向けた調査関する研究」班
研究代表者
・

熊本大学大学院

教授 遠藤文夫 中村公俊

日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業「新生児タンデムマススクリーニングマススクリー
ニング対象疾患の等診療ガイドライン改定、診療の質を高めるための研究」2019
研究代表者 岐阜大学大学院 教授 深尾敏幸