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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (424 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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VI．参考所見
デュシェンヌ（Duchene）型筋ジストロフィ症に先天性副腎低形成症を合併することがある。 精神発達遅滞、成
長障害、グリセロールキナーゼ（glycerol kinase）欠損症を伴う DAX-1NR0B1 遺伝子欠失による。
（注１）例外的にゴナドトロピン非依存性の思春期早発症を来した症例の報告がある。
（注２）国内ではガスクロマトグラフ質量分析－選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能
であり、診断に有用である（ただし、本検査のみで先天性副腎低形成症と先天性リポイド過形成との鑑別は
不可。）。
[診断のカテゴリー]
Definite、Probable を対象とする。
Definite：I、II、III 及び IV を満たすもの
Probable：I、II 及び IV を満たすもの
Possible： IV を満たし、Ⅰ及び II の一部を満たすもの
デュシェンヌ（Duchene）型筋ジストロフィ症に先天性副腎低形成症を合併することがある。 精神発達遅滞、成
長障害、グリセロールキナーゼ（glycerol kinase）欠損症を伴う DAX-1NR0B1 遺伝子欠失による。
（注１）例外的にゴナドトロピン非依存性の思春期早発症を来した症例の報告がある。
（注２）国内ではガスクロマトグラフ質量分析－選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能
であり、診断に有用である（ただし、本検査のみで先天性副腎低形成症と先天性リポイド過形成との鑑別は
不可。）。
[診断のカテゴリー]
Definite、Probable を対象とする。
Definite：I、II、III 及び IV を満たすもの
Probable：I、II 及び IV を満たすもの
Possible： IV を満たし、Ⅰ及び II の一部を満たすもの