142 ミオクロニー欠神てんかん
○ 概要
１．概要
主症状はミオクロニー欠神発作（意識は曇り、両上肢を中心とする四肢の律動的なミオクロニー性攣縮
と強直性収縮を特徴とする特異な発作型）であり、強直間代発作も認める場合がある。てんかんの平均発
症年齢は７歳（11 か月～12 歳６か月）で、特徴的な脳波異常を伴う。様々な程度の知的障害や行動障害を
伴うことがある。
２．原因
原因は不明であり、遺伝子異常も明らかでの報告もあるが，疾患特異的なものはない。
３． 症状
① ミオクロニー欠神発作：発作開始と終了は突然で、持続時間は 10～60 秒程度とされる。頻度は日に数
回からしばしば何十回となる。程度が様々の意識のくもりと律動性の強いミオクロニーが明らかな強直
性収縮を伴うことが特徴で、ミオクロニーは主に肩、上肢に強く、時に下肢にもみられることもある。付
随する強直性収縮のために、腕のミオクロニーでは段付きに上肢が挙上する。立位の場合、姿勢によ
り転倒することもある。呼吸の変化や尿失禁などの自律神経症状もみられることがある。
② 希に全般性強直間代発作を伴う。
③ 様々な程度の知的障害（70％）や発達障害、行動障害を伴うことがある。
４．治療法
バルプロ酸、エトスクシミド、ラモトリギンをはじめ種々の抗てんかん薬が用いられる。発作は、抑制され
る場合もあるが、おおむね難治であり、知的障害・行動障害については効果が無く、外科治療は無効であ
る。
５．予後
治療抵抗性であるが、長期的には寛解する症例もある。しかし、発作が抑制されても、発達正常域の症
例はいない。