＜診断基準＞
○神経線維腫症 I1 型
Definite を対象とする。
A. 遺伝学的診断基準

NF1 遺伝子の病因となる変異が同定されるとき。
※ただし、その判定（特にミスセンス変異）においては専門科の意見を参考にする。
本邦で行われた次世代シーケンサーを用いた変異の同定率は 90％以上と報告されているが、遺伝子検
査で変異が同定されなくとも神経線維腫症 1 型を否定するわけではなく、その診断に臨床的診断基準を用い
ることに何ら影響を及ぼさないことに留意する。
B. 臨床的診断基準
１．主な症候
(１)１．６個以上のカフェ・オ・レ斑
扁平で盛り上がり２．２個以上のない斑であり、色は淡いミルクコーヒー色から濃い褐色に至るまで様々
で、色素斑内に色の濃淡はみられない。形は長円形のものが多く、丸みを帯びた滑らかな輪郭を呈してい
る。
(２)神経線維腫
（皮膚の神経線維腫は思春期頃より全身に多発する。この他末梢神経内や神経の神経線維腫（nodular
plexiform neurofibroma）、び漫性の神経線維腫（diffuse plexiform neurofibroma）がみられることもある。など）ま
たはびまん性神経線維腫
２．その他３．腋窩あるいは鼠径部の症候
皮膚病変−雀卵斑様色素斑、大型の褐色斑、貧血母斑、若年性黄色肉芽腫、有毛性褐青色斑など。（freckling）
① 骨病変−頭蓋骨・顔面骨の骨欠損、四肢骨の変形・骨折、脊柱・胸郭の変形など。
眼病変−４．視神経膠腫（optic pathway glioma）
５．２個以上の虹彩小結節（Lisch nodule）、視神経膠腫など。
６．特徴的な骨病変の存在（脊柱・胸郭の変形、四肢骨の変形、頭蓋骨・顔面骨の骨欠損）
７．家系内（第一度近親者）に同症
診断のカテゴリー
Definite： A、または B の７項目中２項目以上を満たす。
＜その他の参考所見＞
１. 大型の褐色斑
２. 有毛性褐青色斑
３. 若年性黄色肉芽腫