５．予後
予後は２年から 1426 年と症例によってばらつきはあるが、おおむね３年から５年で肺炎などの合併症に
より死亡することが多い。しかし、一部の症例は精神症状による自殺や中枢性呼吸障害に伴う突然死を生
じることがある。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（DNTC1 遺伝子異常変異によるが、この遺伝子異常変異がどのように発症機序に関わるかは不
明。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ）
４． 長期の療養
必要（呼吸不全、運動機能障害が認められるため長期の療養が必要。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の国際診断基準あり。）
６． 重症度分類
以下のいずれかを満たす場合を対象とする。
① Hoehn-Yahr 重症度分類を用いて３度以上。
② modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれか
が３以上。

○ 情報提供元
研究代表者 順天堂大学神経学講座 教授 服部信孝