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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (703 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite（確定診断例）を対象とする。
スタージ・ウェーバー症候群の診断基準
ＡA 基本所見
１． MRI 上の頭蓋内軟膜毛細血管奇形
２． 顔面ポートワイン母斑（毛細血管奇形）
３． 脈絡膜血管腫又は緑内障
B．症状
１． てんかん
２． 精神運動発達遅滞
３． 運動麻痺
４． 視力・視野障害
３．５． 片頭痛
＜診断のカテゴリー＞
４． ポートワイン斑（毛細血管奇形）
５． 緑内障
Ｂ．検査 Definite（確定診断例）：Ａの 1 又は 2 を含む 1 項目以上を満たし、かつ B の 2 項目以上を有するも
の。
C．参考所見
１． 画像検査所見
① MRI：ガドリニウム増強において明瞭となる軟膜血管腫頭蓋内軟膜毛細血管奇形、罹患部位の脳
萎縮、患側脈絡叢の腫大、白質内横断静脈の拡張
② CT：脳内石灰化
③ SPECT： 軟膜血管腫頭蓋内軟膜毛細血管奇形部位の低血流域流
④ FDG-PET： 軟膜血管腫頭蓋内軟膜毛細血管奇形部位の糖低代謝低糖代謝
２． 生理学的所見
脳波：患側の低電位徐波、発作時の律動性棘波又は鋭波てんかん性活動
Ｃ．鑑別診断
その他の神経皮膚症候群
Ｄ．遺伝学的検査
Definite（確定診断例）を対象とする。
スタージ・ウェーバー症候群の診断基準
ＡA 基本所見
１． MRI 上の頭蓋内軟膜毛細血管奇形
２． 顔面ポートワイン母斑（毛細血管奇形）
３． 脈絡膜血管腫又は緑内障
B．症状
１． てんかん
２． 精神運動発達遅滞
３． 運動麻痺
４． 視力・視野障害
３．５． 片頭痛
＜診断のカテゴリー＞
４． ポートワイン斑（毛細血管奇形）
５． 緑内障
Ｂ．検査 Definite（確定診断例）：Ａの 1 又は 2 を含む 1 項目以上を満たし、かつ B の 2 項目以上を有するも
の。
C．参考所見
１． 画像検査所見
① MRI：ガドリニウム増強において明瞭となる軟膜血管腫頭蓋内軟膜毛細血管奇形、罹患部位の脳
萎縮、患側脈絡叢の腫大、白質内横断静脈の拡張
② CT：脳内石灰化
③ SPECT： 軟膜血管腫頭蓋内軟膜毛細血管奇形部位の低血流域流
④ FDG-PET： 軟膜血管腫頭蓋内軟膜毛細血管奇形部位の糖低代謝低糖代謝
２． 生理学的所見
脳波：患側の低電位徐波、発作時の律動性棘波又は鋭波てんかん性活動
Ｃ．鑑別診断
その他の神経皮膚症候群
Ｄ．遺伝学的検査