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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (927 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断のカテゴリー＞
Definite：１： A の１～７の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たす。
Possible： A の１～７のうち６つの項目を満たす。
・ ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症２型（ビタミン D 依存症２型）
Definite を対象とする。
A．検査所見
１． 低カルシウム血症
２． 低リン血症
３． 血中 PTH 高値
４． 血中 ALP 高値
５． 血中 1,25(OH)2D 高値
６． 血中 25(OH)D 値正常
７． 骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
B．遺伝学的検査
ビタミン D 受容体遺伝子異常が証明されれば、 （VDR）の不活性型変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A の１～７の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たすと本症。
Possible： A の１～７のうち６つの項目を満たす。
・ ビタミン D 依存性くる病／骨軟化症 1B 型（ビタミン D 依存症１B 型 ）
Definite を対象と診断できるする。
A．検査所見
１．低カルシウム血症
２．低リン血症
３．血中 PTH 高値
４．血中 ALP 高値
５．血中 1,25(OH)2D 正常～高値
６．血中 25(OH)D 低値
７．骨 X 線像でくる病／骨軟化症の存在
８．ビタミン D 欠乏性くる病／骨軟化症の除外
B．遺伝学的検査
CYP2R1 の不活性型変異を認める。
Definite：１： A の１～７の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たす。
Possible： A の１～７のうち６つの項目を満たす。
・ ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症２型（ビタミン D 依存症２型）
Definite を対象とする。
A．検査所見
１． 低カルシウム血症
２． 低リン血症
３． 血中 PTH 高値
４． 血中 ALP 高値
５． 血中 1,25(OH)2D 高値
６． 血中 25(OH)D 値正常
７． 骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
B．遺伝学的検査
ビタミン D 受容体遺伝子異常が証明されれば、 （VDR）の不活性型変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A の１～７の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たすと本症。
Possible： A の１～７のうち６つの項目を満たす。
・ ビタミン D 依存性くる病／骨軟化症 1B 型（ビタミン D 依存症１B 型 ）
Definite を対象と診断できるする。
A．検査所見
１．低カルシウム血症
２．低リン血症
３．血中 PTH 高値
４．血中 ALP 高値
５．血中 1,25(OH)2D 正常～高値
６．血中 25(OH)D 低値
７．骨 X 線像でくる病／骨軟化症の存在
８．ビタミン D 欠乏性くる病／骨軟化症の除外
B．遺伝学的検査
CYP2R1 の不活性型変異を認める。