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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (978 ページ)

出典

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html
出典情報 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催）　厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回　11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回　11/26）（合同開催）《厚生労働省》

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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２． 発病の機構
不明
３． 効果的な治療方法
未確立（進行性である。）
４． 長期の療養
必要（食事療法の継続と合併症発生の観察が必要。）
５． 診断基準
あり（日本先天代謝異常学会作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
先天性代謝異常症の重症度評価を用いて、中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
小児科学会、日本先天代謝異常学会

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