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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (508 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
１かつ２を満たす。
１．新生児早期から腸閉塞症状を発症する。
２．病理組織採取からの診断基準に従う。
「神経節細胞の数が著しく減少し、壁内神経叢が低形成である。」
病変採取部位：少なくとも空腸又は回腸（できれば両方）と結腸の十分量な全層生検標本で診断する。
なお、新生児・乳児期の神経節細胞の病理診断には、高い専門性が求められる。また、最近では HuC/D 染
色が神経節細胞のマーカーとしての有用性が認識されている。
１かつ２を満たす。
１．新生児早期から腸閉塞症状を発症する。
２．病理組織採取からの診断基準に従う。
「神経節細胞の数が著しく減少し、壁内神経叢が低形成である。」
病変採取部位：少なくとも空腸又は回腸（できれば両方）と結腸の十分量な全層生検標本で診断する。
なお、新生児・乳児期の神経節細胞の病理診断には、高い専門性が求められる。また、最近では HuC/D 染
色が神経節細胞のマーカーとしての有用性が認識されている。