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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (754 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜参考所見＞
１．臨床所見
病初期から脱水、成長障害、不明熱をみることがある。
2. 遺伝学的検査
原因遺伝子として、これまで CEP290 遺伝子の特定の変異が知られている。
２）ジュベール症候群関連疾患（有馬症候群を除く）
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．主要症状
①精神運動発達遅滞
②筋緊張低下（主に乳児期）または運動失調の存在あるいは既往
③異常な呼吸（無呼吸、多呼吸、失調呼吸など）、またはその既往
④眼球運動失行・眼振・斜視など眼球運動の異常
B．検査所見
頭部 MRI 所見での神経放射線学的異常
①Molar Tooth Sign（MTS）を有する脳幹または小脳虫部の形成異常がある。
②MTS はないが、小脳虫部の形成異常がある。
Ｃ．鑑別診断
アーノルド・キアリー奇形、ダンディー・ウォーカー症候群、コーガン症候群、遺伝性および孤発性小脳形成異
常、くも膜嚢胞、脊髄小脳変性症を除外する。
D．遺伝学的検査
AHI1、ARL13B、ARL3、ARMC9、B9D1、B9D2、C2CD3、CC2D2A、CELSR2、CEP41、CEP104、CEP120、
CEP164、CEP290、CLUAP1、 CPLANE1(C5ORF42)、CSPP1、EXOC8、FAM149B1、HYLS1、IFT172、INPP5E、
KATNIP(KIAA0556)、KIAA0586、KIAA0753、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5(IQCB1)、OFD1(CXORF5)、
PDE6D、PIBF1、RPGRIP1L、SUFU、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM218、
TMEM216、TMEM231、TMEM237、TOGARAM1、TTC21B、ZNF423 遺伝子等の原因遺伝子に変異を認める。
※記載のない原因遺伝子に関しては、下記のサイトを参考いただく。
https://www.omim.org/entry/213300
＜診断のカテゴリー＞
１．臨床所見
病初期から脱水、成長障害、不明熱をみることがある。
2. 遺伝学的検査
原因遺伝子として、これまで CEP290 遺伝子の特定の変異が知られている。
２）ジュベール症候群関連疾患（有馬症候群を除く）
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．主要症状
①精神運動発達遅滞
②筋緊張低下（主に乳児期）または運動失調の存在あるいは既往
③異常な呼吸（無呼吸、多呼吸、失調呼吸など）、またはその既往
④眼球運動失行・眼振・斜視など眼球運動の異常
B．検査所見
頭部 MRI 所見での神経放射線学的異常
①Molar Tooth Sign（MTS）を有する脳幹または小脳虫部の形成異常がある。
②MTS はないが、小脳虫部の形成異常がある。
Ｃ．鑑別診断
アーノルド・キアリー奇形、ダンディー・ウォーカー症候群、コーガン症候群、遺伝性および孤発性小脳形成異
常、くも膜嚢胞、脊髄小脳変性症を除外する。
D．遺伝学的検査
AHI1、ARL13B、ARL3、ARMC9、B9D1、B9D2、C2CD3、CC2D2A、CELSR2、CEP41、CEP104、CEP120、
CEP164、CEP290、CLUAP1、 CPLANE1(C5ORF42)、CSPP1、EXOC8、FAM149B1、HYLS1、IFT172、INPP5E、
KATNIP(KIAA0556)、KIAA0586、KIAA0753、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5(IQCB1)、OFD1(CXORF5)、
PDE6D、PIBF1、RPGRIP1L、SUFU、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TMEM67、TMEM107、TMEM138、TMEM218、
TMEM216、TMEM231、TMEM237、TOGARAM1、TTC21B、ZNF423 遺伝子等の原因遺伝子に変異を認める。
※記載のない原因遺伝子に関しては、下記のサイトを参考いただく。
https://www.omim.org/entry/213300
＜診断のカテゴリー＞