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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (939 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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ながら、フェニルアラニン・チロシン除去粉乳（雪印 S-１）を併用し、必要なタンパク、栄養および熱量を確保
する。新生児・乳児期は、母乳や一般育児用粉乳とフェニルアラニン・チロシン除去粉乳（雪印 S-１）を併用
し、必要なタンパク、栄養およびエネルギー量を確保する。
高チロシン血症１型では、早期に治療を開始すると約 90％がニチシノンに反応するといわれている。治療
の効果判定には肝機能検査と血清 αフェトタンパク値の測定が有用である。
５． 予後
高チロシン血症１型：血清αフェトタンパクを正常範囲に保つことができれば予後が期待できる。ニチシ
ノンを使用しない例では肝不全に至ることが多く、肝移植が行われる。
高チロシン血症２型と３型：早期に血漿チロシン値を 200-400μmol/L にコントロールして管理できれば、正
常発達を遂げることも期待できる。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満（高チロシン血症１型）
100 人未満（高チロシン血症２型）
100 人未満（高チロシン血症３型）
２．発病の機構
不明（フマリルアセト酢酸ヒドラーゼ（FAH：EC3.7.1.2）の欠損による。）
３．効果的な治療方法
未確立（ニチシノンを使用し、食事療法を併用するが根治療法ではない。）
４．長期の療養
必要（生涯にわたる薬物と食事療法が必要である。）
５．診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６．重症度分類
先天性代謝異常症の重症度評価を用いて、中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
「高チロシン血症を示す新生児における最終診断への診断プロトコールと治療指針の作成に関する研究」
研究代表者 熊本大学生命科学研究部小児科学分野 准教授 中村公俊
する。新生児・乳児期は、母乳や一般育児用粉乳とフェニルアラニン・チロシン除去粉乳（雪印 S-１）を併用
し、必要なタンパク、栄養およびエネルギー量を確保する。
高チロシン血症１型では、早期に治療を開始すると約 90％がニチシノンに反応するといわれている。治療
の効果判定には肝機能検査と血清 αフェトタンパク値の測定が有用である。
５． 予後
高チロシン血症１型：血清αフェトタンパクを正常範囲に保つことができれば予後が期待できる。ニチシ
ノンを使用しない例では肝不全に至ることが多く、肝移植が行われる。
高チロシン血症２型と３型：早期に血漿チロシン値を 200-400μmol/L にコントロールして管理できれば、正
常発達を遂げることも期待できる。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満（高チロシン血症１型）
100 人未満（高チロシン血症２型）
100 人未満（高チロシン血症３型）
２．発病の機構
不明（フマリルアセト酢酸ヒドラーゼ（FAH：EC3.7.1.2）の欠損による。）
３．効果的な治療方法
未確立（ニチシノンを使用し、食事療法を併用するが根治療法ではない。）
４．長期の療養
必要（生涯にわたる薬物と食事療法が必要である。）
５．診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６．重症度分類
先天性代謝異常症の重症度評価を用いて、中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
「高チロシン血症を示す新生児における最終診断への診断プロトコールと治療指針の作成に関する研究」
研究代表者 熊本大学生命科学研究部小児科学分野 准教授 中村公俊