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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (902 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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Definite としては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。
①上記、診断基準(１)～(３)の項目を全て満たすもの
②(１)～(３)の項目１つ以上に DHAP アシルトランスフェラーゼ又はアルキル-DHAP シンターゼの遺伝子変異
を認めるもの
＜診断基準＞
レフサム病の診断基準
Ａ．症状
発症年齢は７か月から 50 歳で、発症時期と重症度は必ずしも相関しない。多くの症例は必発である網膜
色素変性症による夜盲で発症するが、小児期には気づかれないこともある。さらに視野狭窄も来す。その他
の症状は頻度順に嗅覚障害、多発ニューロパチー、聴力障害、小脳失調、魚麟癬を呈する。さらに不整脈や
心筋症、突然死を来す症例も存在する。未治療症例の予後は不良で、約半数は 30 歳前に死亡しており、死
因として心筋症による突然死が最も多い。経過は慢性進行性であるが、体重減少やストレス、外傷、感染を契
機に多発ニューロパチーや筋力低下、失調などを急激に来す“急性レフサム病”の報告もある。
Ｂ．検査所見
１．血中フィタン酸の測定
血漿フィタン酸は食事の影響が大きいが、多くの症例で 200µM 以上を示す。またプリスタン酸の増加は認
めないため、同時に測定してフィタン酸／プリスタン酸比の増加を確認することも診断に有用である。
２．髄液タンパク
細胞数の増多を伴わない髄液タンパクの増加を認める。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
網膜色素変性症、難聴、成人発症の末梢神経障害や小脳失調、魚鱗癬や、フィタン酸の蓄積を認める他
のペルオキシソーム病
Ｄ．遺伝学的検査
１．PHYH 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
(１)症状で述べた項目
(２)血中フィタン酸の増加
Definite としては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。
①上記、診断基準(１)、(２)の項目を満たすもの
①上記、診断基準(１)～(３)の項目を全て満たすもの
②(１)～(３)の項目１つ以上に DHAP アシルトランスフェラーゼ又はアルキル-DHAP シンターゼの遺伝子変異
を認めるもの
＜診断基準＞
レフサム病の診断基準
Ａ．症状
発症年齢は７か月から 50 歳で、発症時期と重症度は必ずしも相関しない。多くの症例は必発である網膜
色素変性症による夜盲で発症するが、小児期には気づかれないこともある。さらに視野狭窄も来す。その他
の症状は頻度順に嗅覚障害、多発ニューロパチー、聴力障害、小脳失調、魚麟癬を呈する。さらに不整脈や
心筋症、突然死を来す症例も存在する。未治療症例の予後は不良で、約半数は 30 歳前に死亡しており、死
因として心筋症による突然死が最も多い。経過は慢性進行性であるが、体重減少やストレス、外傷、感染を契
機に多発ニューロパチーや筋力低下、失調などを急激に来す“急性レフサム病”の報告もある。
Ｂ．検査所見
１．血中フィタン酸の測定
血漿フィタン酸は食事の影響が大きいが、多くの症例で 200µM 以上を示す。またプリスタン酸の増加は認
めないため、同時に測定してフィタン酸／プリスタン酸比の増加を確認することも診断に有用である。
２．髄液タンパク
細胞数の増多を伴わない髄液タンパクの増加を認める。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
網膜色素変性症、難聴、成人発症の末梢神経障害や小脳失調、魚鱗癬や、フィタン酸の蓄積を認める他
のペルオキシソーム病
Ｄ．遺伝学的検査
１．PHYH 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
(１)症状で述べた項目
(２)血中フィタン酸の増加
Definite としては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。
①上記、診断基準(１)、(２)の項目を満たすもの