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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (605 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（(一部の患者では遺伝子異常の確定には至っていない。）関与が示唆される)
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみてんかん外科手術が効果的な例がある。）
４． 長期の療養
必要 （慢性的なてんかん重積状態と重度の発達遅滞の進行。）
５． 診断基準
あり（研究班作成）
６． 重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法におけ
る障害支援区分、「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とす
る。
「G40 てんかん」の障害等級
能力障害評価
１級程度の場合
１～５全て
２級程度の場合
３～５のみ
３級程度の場合
４～５のみ
○ 情報提供元
「希少難治性稀少てんかんのレジストリ構築による総合的関する包括的研究」
研究代表者 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター 院長客員研究員 井上有史
研究分担者 国立精神・神経医療研究センター 脳外科部長 大槻泰介小児神経科 齋藤貴志
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（(一部の患者では遺伝子異常の確定には至っていない。）関与が示唆される)
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみてんかん外科手術が効果的な例がある。）
４． 長期の療養
必要 （慢性的なてんかん重積状態と重度の発達遅滞の進行。）
５． 診断基準
あり（研究班作成）
６． 重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法におけ
る障害支援区分、「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とす
る。
「G40 てんかん」の障害等級
能力障害評価
１級程度の場合
１～５全て
２級程度の場合
３～５のみ
３級程度の場合
４～５のみ
○ 情報提供元
「希少難治性稀少てんかんのレジストリ構築による総合的関する包括的研究」
研究代表者 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター 院長客員研究員 井上有史
研究分担者 国立精神・神経医療研究センター 脳外科部長 大槻泰介小児神経科 齋藤貴志