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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (1191 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜添付資料＞
表１．髄液中のプテリジン分析、5-HIAA と HVA の正常範囲
Age
＜６mo 新生児
N*
B*
HVA
5-HIAA
HVA
5-HIAA
nM
nM
nmol/L
nmol/L
ng/mL
ng/mL
310～
20〜70
300～1000
150144～800
5957.3～
27.526.4～
210.3191.2
146.5
110015〜
35
６mo～１yr1mo
12〜30
15〜40
295～932
114～336
56.4～178.2
20.9～61.5
２～４yr2～4yr
9〜20
10〜30
211～871
105～299
40.3～166.5
19.2～54.8
５～10yr5～
9〜20
10〜30
144～801
88～178
27.3～153.1
16.1～32.6
11～16yr
9〜20
10〜30
133～551
74～163
25.4～105.3
13.6～29.9
＞16yr≧17yr
9〜20
10〜30
115～488
66～141
22.0～93.3
12.1～25.8
～1yr
10yr
表２．髄液中のプテリジン分析の正常値
髄液中プテリジン分析
N*（nM）
B*（nM）
新生児（８～30day）
8.1～30.5
20.3～52.2
乳 児（１～12month）
10.3～34.6
16.4～36.9
小 児（２～12year）
8.0～25.0
10.0～20.0
成 人
7.3～31.6
7.9～25.8
* N：ネオプテリン、B：ビオプテリン
Blau N et. al. Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic
Diseases; 2014. p. 3–21.
表１．髄液中のプテリジン分析、5-HIAA と HVA の正常範囲
Age
＜６mo 新生児
N*
B*
HVA
5-HIAA
HVA
5-HIAA
nM
nM
nmol/L
nmol/L
ng/mL
ng/mL
310～
20〜70
300～1000
150144～800
5957.3～
27.526.4～
210.3191.2
146.5
110015〜
35
６mo～１yr1mo
12〜30
15〜40
295～932
114～336
56.4～178.2
20.9～61.5
２～４yr2～4yr
9〜20
10〜30
211～871
105～299
40.3～166.5
19.2～54.8
５～10yr5～
9〜20
10〜30
144～801
88～178
27.3～153.1
16.1～32.6
11～16yr
9〜20
10〜30
133～551
74～163
25.4～105.3
13.6～29.9
＞16yr≧17yr
9〜20
10〜30
115～488
66～141
22.0～93.3
12.1～25.8
～1yr
10yr
表２．髄液中のプテリジン分析の正常値
髄液中プテリジン分析
N*（nM）
B*（nM）
新生児（８～30day）
8.1～30.5
20.3～52.2
乳 児（１～12month）
10.3～34.6
16.4～36.9
小 児（２～12year）
8.0～25.0
10.0～20.0
成 人
7.3～31.6
7.9～25.8
* N：ネオプテリン、B：ビオプテリン
Blau N et. al. Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic
Diseases; 2014. p. 3–21.