①光線過敏性皮膚疾患：色素性乾皮症、種痘様水疱症など
②他のポルフィリン症
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかを満たすものを先天性赤芽球性ポルフィリン症（先天性骨髄性ポルフィリン症）とする。
A．１）の臨床症状、及び３）の①、③の双方を満たし、５）の除外診断を否定できるもの。
B．２）の臨床所見のいずれか、及び４）を満たし、５）の除外診断を否定できるもの。
４．X 連鎖赤芽球性プロトポルフィリン症（X 連鎖骨髄性プロトポルフィリン症、X 連鎖優性プロトポルフィリン症）
（X-linked dominant protoporphyria：XLDPErythropoietic Protoporphyria：XLEPP）
１）臨床症状
光線過敏症状：日光曝露後に露光部に疼痛を伴った発赤、腫脹を示す。症状が強い場合は水疱・びらんを
呈する。
２）臨床所見
①皮膚症状：露光部の発赤、腫脹、顔面の虫食い状小瘢痕、色素沈着、手指関節背の苔癬化、多毛
②肝機能障害
３）検査所見
①赤血球中プロトポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の 15 倍以上
②尿中ポルフィリン前駆体及びポルフィリン体は正常範囲
③赤血球蛍光が陽性
④光溶血現象が陽性
⑤露光部皮膚の血管周囲における PAS 陽性物質の沈着
４）遺伝子検査
デルタアミノレブリン酸合成酵素２型遺伝子（δ‐aminolevulinate synathase 2）遺伝子（ALAS2）の異常を認め
る。
５）除外診断
①鉄芽球性貧血症、②鉄欠乏性貧血、③溶血性貧血、④他のポルフィリン症、⑤他の光線過敏性疾患（種
痘様水疱症、多形日光疹、慢性光線過敏性皮膚炎など）
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかを満たすものを X 連鎖赤芽球性プロトポルフィリン症（X 連鎖優性プロトポルフィリン症）とする。
A．１）の臨床症状、及び３）の①、④の双方を満たし、５）の除外診断を否定できるもの。
B．２）の臨床所見のいずれか、及び４）を満たし、５）の除外診断を否定できるもの。
５ ． 肝 性 赤 芽 球 性 ポ ル フ ィ リ ン 症 （ 肝 性 骨 髄 性 ポ ル フ ィ リ ン 症 （ hepatoerythropoietic porphyria ）
（Hepatoerythropoietic Porphyria：HEP）
１）臨床症状
光線過敏症状：日光曝露後に露光部に痒みを伴った発赤、腫脹を示す。