よむ、つかう、まなぶ。
参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (732 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
７．先天性股関節脱臼
８．小関節の過可動
９．腱・筋肉破裂
１０．円錐角膜
１１．歯肉後退・脆弱性
１２．若年発症静脈瘤
Ｂ．検査所見
生化学所見：培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常
Ｃ．遺伝学的検査
COL3A1 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
５．関節（過可動）型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Probable を対象とする。
基準１：全身関節過可動（※別表２参照）
基準２．以下の症状（Ａ〜Ｃ）のうち 2 つ以上認める。
症状Ａ：全身性の結合組織疾患を示す症状（合計 5 項目以上）
１．柔らかい皮膚
２．軽度の皮膚過伸展性
３．皮膚線条
４．踵における両側の圧迫性丘疹
５．反復性または多発性の腹壁ヘルニア（臍、鼠径部、前脛部など）
６．2 か所以上の萎縮性瘢痕
７．骨盤臓器脱（直腸脱、子宮脱）
８．歯の叢生、高くまたは狭い口蓋
９．細長い手指（両側 wrist sign 陽性、両側 thumb sign 陽性）
１０．長い腕
１１．軽度以上の僧帽弁逸脱
１２．大動脈基部拡張（Z score > +2）
症状Ｂ：家族歴（本診断基準を独立に満たす 1 人以上の一度近親罹患者を含む）
８．小関節の過可動
９．腱・筋肉破裂
１０．円錐角膜
１１．歯肉後退・脆弱性
１２．若年発症静脈瘤
Ｂ．検査所見
生化学所見：培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常
Ｃ．遺伝学的検査
COL3A1 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
５．関節（過可動）型エーラス・ダンロス症候群（常染色体顕性遺伝（優性遺伝））の診断基準
Probable を対象とする。
基準１：全身関節過可動（※別表２参照）
基準２．以下の症状（Ａ〜Ｃ）のうち 2 つ以上認める。
症状Ａ：全身性の結合組織疾患を示す症状（合計 5 項目以上）
１．柔らかい皮膚
２．軽度の皮膚過伸展性
３．皮膚線条
４．踵における両側の圧迫性丘疹
５．反復性または多発性の腹壁ヘルニア（臍、鼠径部、前脛部など）
６．2 か所以上の萎縮性瘢痕
７．骨盤臓器脱（直腸脱、子宮脱）
８．歯の叢生、高くまたは狭い口蓋
９．細長い手指（両側 wrist sign 陽性、両側 thumb sign 陽性）
１０．長い腕
１１．軽度以上の僧帽弁逸脱
１２．大動脈基部拡張（Z score > +2）
症状Ｂ：家族歴（本診断基準を独立に満たす 1 人以上の一度近親罹患者を含む）