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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (1190 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症の診断基準
Ａ．症状
１．認知機能発達遅滞が認められる。
２．日内変動を伴う運動障害や早期からの眼球回転発作が認められる。
３．初期に低緊張を伴うジストニア、パーキンソン様の振戦が認められる。
４．乳児期には躯幹の筋緊張低下を示し、乳児期後半から幼児期には舞踏運動や球麻痺症状を認めることも
ある。
５．睡眠により一部の運動障害の改善が見られ、眼球回転発作の消失を見ることもある。
Ｂ．検査所見
１．髄液ホモバニリン酸（homovanilic acid：HVA）・5 ヒドロキシ酢酸（5-hydroxy indole acetic acid：5-HIAA）値
は低値（正常下限以下、表１参照）である。
２．髄液プテリジン分析では、ビオプテリンが高値（正常上限以上、表２１参照）である。
３．赤血球ではなく培養皮膚線維芽細胞で SR 活性の低下を明らかにする。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
BH4 欠損症、瀬川病、若年性パーキンソン病、芳香族Ｌ-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
Ｄ．遺伝学的検査
SR 欠損症の原因遺伝子と考えられている SPR の遺伝子解析を行い、２つのアレルに病因となる変異が同
定されること。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち１項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの
Probable：Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち１項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち１項目以上
Definite、Probable を対象とする。
セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症の診断基準
Ａ．症状
１．認知機能発達遅滞が認められる。
２．日内変動を伴う運動障害や早期からの眼球回転発作が認められる。
３．初期に低緊張を伴うジストニア、パーキンソン様の振戦が認められる。
４．乳児期には躯幹の筋緊張低下を示し、乳児期後半から幼児期には舞踏運動や球麻痺症状を認めることも
ある。
５．睡眠により一部の運動障害の改善が見られ、眼球回転発作の消失を見ることもある。
Ｂ．検査所見
１．髄液ホモバニリン酸（homovanilic acid：HVA）・5 ヒドロキシ酢酸（5-hydroxy indole acetic acid：5-HIAA）値
は低値（正常下限以下、表１参照）である。
２．髄液プテリジン分析では、ビオプテリンが高値（正常上限以上、表２１参照）である。
３．赤血球ではなく培養皮膚線維芽細胞で SR 活性の低下を明らかにする。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
BH4 欠損症、瀬川病、若年性パーキンソン病、芳香族Ｌ-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
Ｄ．遺伝学的検査
SR 欠損症の原因遺伝子と考えられている SPR の遺伝子解析を行い、２つのアレルに病因となる変異が同
定されること。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち１項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの
Probable：Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち１項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａのうち１項目以上＋Ｂのうち１項目以上