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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (680 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（PCDH19 遺伝子異常によるが、PCDH19 の正確な機能や、疾患発症の機構は不明。）
３． 効果的な治療方法
未確立（てんかん発作に対する対象療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（てんかん発作はしばしば 10 歳台まで出現し、その後も知的障害・行動異常などが残存する。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法におけ
る障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を
対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級
能力障害評価
１級程度の場合
１～５全て
２級程度の場合
３～５のみ
３級程度の場合
４～５のみ
○ 情報提供元
「希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的関する包括的研究」
研究代表者 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター 院長客員研究員 井上有史
研究分担者 福岡大学小児科 主任准教授 廣瀬伸一石井敦士
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（PCDH19 遺伝子異常によるが、PCDH19 の正確な機能や、疾患発症の機構は不明。）
３． 効果的な治療方法
未確立（てんかん発作に対する対象療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（てんかん発作はしばしば 10 歳台まで出現し、その後も知的障害・行動異常などが残存する。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法におけ
る障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を
対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級
能力障害評価
１級程度の場合
１～５全て
２級程度の場合
３～５のみ
３級程度の場合
４～５のみ
○ 情報提供元
「希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的関する包括的研究」
研究代表者 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター 院長客員研究員 井上有史
研究分担者 福岡大学小児科 主任准教授 廣瀬伸一石井敦士