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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (584 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
先天性無痛無汗症は遺伝性感覚・自律神経ニューロパチーに属する疾患で、このうち４型と５型が相当する。
Ａ．主要徴候
１． 先天性に全身の温痛覚消失又は低下
２． 先天性に全身の発汗消失又は低下
３． 精神発達遅滞
Ｂ．その他の徴候と所見
１． 乳児期からの不明熱（体温調節障害）
２． 乳児期からの咬傷
３． 幼児期以降の関節障害と骨折、骨の変形などの異常
Ｃ．重要な検査所見
１． 遺伝子解析（NTRK1 遺伝子の変異）
２． 遺伝子解析（NGF 遺伝子の変異＊）
３． 遺伝子解析（SCN9A 遺伝子の変異）
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかの場合、遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー４型と診断する。
〇Ａの全てとＢの１つ以上を満たす場合。
〇Ａの１、２とＢの１つ以上を満たす場合。
〇Ａの１、２とＣの１又は２を満たす場合。
以下のいずれかの場合、遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー５型と診断する。
〇Ａの１を満たすがＡの２を満たさず、かつＢの２又は３を満たす場合。
〇Ａの１を満たすがＡの２を満たさず、かつＣの２又は３を満たす場合。
＊NGF 遺伝子変異の種類により、４型又は５型となる。
先天性無痛無汗症は遺伝性感覚・自律神経ニューロパチーに属する疾患で、このうち４型と５型が相当する。
Ａ．主要徴候
１． 先天性に全身の温痛覚消失又は低下
２． 先天性に全身の発汗消失又は低下
３． 精神発達遅滞
Ｂ．その他の徴候と所見
１． 乳児期からの不明熱（体温調節障害）
２． 乳児期からの咬傷
３． 幼児期以降の関節障害と骨折、骨の変形などの異常
Ｃ．重要な検査所見
１． 遺伝子解析（NTRK1 遺伝子の変異）
２． 遺伝子解析（NGF 遺伝子の変異＊）
３． 遺伝子解析（SCN9A 遺伝子の変異）
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかの場合、遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー４型と診断する。
〇Ａの全てとＢの１つ以上を満たす場合。
〇Ａの１、２とＢの１つ以上を満たす場合。
〇Ａの１、２とＣの１又は２を満たす場合。
以下のいずれかの場合、遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー５型と診断する。
〇Ａの１を満たすがＡの２を満たさず、かつＢの２又は３を満たす場合。
〇Ａの１を満たすがＡの２を満たさず、かつＣの２又は３を満たす場合。
＊NGF 遺伝子変異の種類により、４型又は５型となる。