258 ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
○ 概要
１．概要
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの先天的な欠損又は活性低下により、ガラクトース、
ガラクトース‐1‐リン酸の蓄積が生じる疾患である。
２．原因
常染色体性潜性遺伝（劣性遺伝）形式をとる遺伝性疾患。
３．症状
新生児早期から、哺乳開始後、不機嫌、食欲不振、下痢、嘔吐などの消化器症状、体重増加不良、採
血後の止血困難などがみられる。低血糖、尿細管障害、白内障、肝障害（黄疸、肝脾腫、肝逸脱酵素上昇
など）を来し、凝固系異常、溶血性貧血の所見を示すこともある。ガラクトース高値が大腸菌発育を促進す
るため敗血症、髄膜炎などの感染症を併発することが多い。乳糖除去を行わなければ致死的疾患である。
また早期に診断され治療開始されても、慢性期に神経精神症状、卵巣機能不全などの合併症を来すこと
があり注意が必要である。
４．治療法
食事療法によるガラクトース制限を行う。
５．予後
適切な治療が行われなければ致死的であり、早期診断され治療開始されても慢性期に合併症を認め
ることがあり注意を要する。