有馬症候群では、腎不全のため腎透析ないし腎移植を要する。セニオール・ローケン症候群では、失明
や腎不全をきたす。COACH 症候群では、肝不全、腎不全に至ることがある。口-顔-指症候群では、知的障
害が強い。
４．治療法
現在のところ根本的治療法はない。従って治療は対症療法のみであり、理学療法を中心とした療育が重
要である。成人期では、症状に応じた肝保護療法、肝移植、腎透析、腎移植などが行われる。
５．予後
生命予後は、腎機能と肝機能障害による。成人期では、肝不全と静脈瘤、腎不全とその合併症による
死亡がある。有馬症候群では未治療の場合には、腎不全のため小児期までに死亡する。腎透析や腎移植
により、成人中年期の報告がある。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（原因遺伝子が特定されているが、病態は不明である。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（進行性である。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準）
６． 重症度分類
①～③のいずれかに該当する者を対象とする。
①modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以
上。
②腎障害：CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合。
③視覚障害：良好な方の眼の矯正視力が0.3未満の場合。

○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「ジュベール症候群およびジュベール症候群関連疾患の診療支援と診療ガイドライ
ン作成・普及のための研究」
研究代表者 国立精神・神経医療研究センター 室長 伊藤雅之