４．治療法
対症療法は、基本的に、各臓器症状に応じて適切に行われる必要があり、患者の全身状態を改善させ
るために極めてきわめて重要である。糖尿病を合併した場合には、血糖降下剤やインシュリンの投与が必
要になる。てんかんを合併した場合には、抗てんかん剤の投与が必要になるであろう。また、心伝導障害に
対するペースメーカー移植や難聴に対する補聴器や人工内耳の使用をはじめ、極度の下痢や便秘、貧血
や汎血球減少症（Pearson 症候群）なども対症療法が重要である。
各臓器症状への対症療法は、それぞれの専門医へのコンサルトが必要になるであろう。
ミトコンドリア内の代謝経路では、各種のビタミンが補酵素として働いてはたらいており、その補充は理
にかなっている。実際は、水溶性ビタミン類（ナイアシン、B1、B2Ｂ1、Ｂ2、リポ酸など）が用いられる。コエン
ザイム Q10Ｑ10 の効果は明らかではないが、使用することが多い。また、MELAS の卒中様症状の軽減と予
防を目的に L-アルギニンの臨床試験が行われたが、その結果は公表されていない。ミトコンドリア病患者
の治療薬として薬効を科学的に証明する臨床試験に至った薬剤は、我が国ではアルギニンが最初であり、
今後もこのような臨床試験を進めていくことが肝要であるまた MELAS の脳卒中様発作の軽減を目的に、タ
ウリン大量療法が令和元年２月に保険適用とされた。
５．予後
ミトコンドリア病の臨床経過は症例によって差が大きい。中心的な臓器（脳、心臓、腎臓など）の症状の
程度以外に、合併している他の臓器症状の多さや程度も大きく影響する。一般的な予後については、現状
の様子と経過をみながら判定することになる。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（平成 24 令和元年度医療受給者証保持者数）
1,087452 人
２．発病の機構
不明（遺伝子異常関連する遺伝子が 200 個以上報告されているが発症機序は明確でない）
３．効果的な治療方法
なし（根治治療なし。未確立（対症療法のみである）
４．長期の療養
必要（多彩な臓器症状などあり。）
５．診断基準
あり（研究班作成の診断基準）
６．重症度分類
中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
「ミトコンドリア病、レット症候群の診断と治療に関する調査研究班」
研究代表者 国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部 部長 後藤 雄一