＜診断基準＞
「有棘赤血球舞踏病」、「McleodMcLeod 症候群」の確定診断例又は臨床診断例を対象神経有棘赤血球症と診断す
る。
１）Definite と Probable を対象とする。
1．有棘赤血球舞踏病
Ａ：臨床所見
１） １）１好発年齢は若年成人（平均 30 歳代）であるが、発症年齢の分布は思春期から老年期に及び、緩
徐に増悪する。
２）常染色体劣性遺伝が基本である。優性遺伝形式に見えることもある。
３）口周囲（口、舌、顔面、頬部など）の舞踏運動が目立ち、自傷行為による唇、舌の咬傷を見ることが多い。
咬唇や咬舌は初期には目立たないこともある。
４）口舌２）口・舌不随意運動により、構音障害、嚥下障害を来す。
５３）体幹・四肢に見られる不随意運動は舞踏運動とジストニアを主体とする。
６）てんかんが見られることがある。
７４）脱抑制、強迫衝動性障害、強迫性障害、固執症状などの神経精神症状や認知障害がしばしば認めら
れる。
２）１）

８）軸索障害を主体とする末梢神経障害があり、下肢遠位優位の筋萎縮、脱力、腱反射低下・消

失を来す。
Ｂ：検査所見
１）末梢血で有棘赤血球の増加を見る。
２）βリポタンパクは正常である。
３）血清 CK 値の上昇を認めることが多い。
４）頭部 MRI や CT で尾状核の萎縮、大脳皮質の軽度の萎縮を認める。
Ｃ：遺伝学的検査
Ｃ：遺伝子診断
病因遺伝子 VPS13A 遺伝子に異常変異を認める。
※常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）が基本である。顕性遺伝（優性遺伝）形式に見えることもある。
Ｄ：鑑別診断
次の疾患が除外できる。
（1）症候性舞踏病

：小舞踏病、妊娠性舞踏病、脳血管障害

（2）薬剤性舞踏病

：抗精神病薬による遅発性ジスキネジア、その他の薬剤性ジスキネジア

（3）代謝性疾患

：ウィルソン病、脂質症脂質代謝異常症

（4）他の神経変性疾患

：歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、ハンチントン病

Ｅ：＜診断のカテゴリー＞
確定診断例：VPS13A 遺伝子 Definite ： A の遺伝子変異の検出による。
臨床診断例：以下の４項目１）～4）、かつ B と C を認めるもの。
Probable:： A の１）～4）、かつ B を認め、D を除外したもの。