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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (766 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Ａ．症状
乳幼児期からの成長障害・低身長、精神発達遅滞、妖精様顔貌：elfin face（太い内側眉毛、眼間狭小、内眼角
贅皮、腫れぼったい眼瞼、星状虹彩（stellate iris）、鞍鼻、上向き鼻孔、長い人中、下口唇が垂れ下がった厚い
口唇、開いた口など）によりウィリアムズ症候群を疑い、以下を実施特徴的な心疾患（大動脈弁上部狭窄、末梢
性肺動脈狭窄など）、成人期知的障害・社会適応困難、高血圧、耐糖能異常など。
FISH 法により
Ｂ．遺伝学的検査
染色体検査で ELN 遺伝子を含むプローブで、FISH 法により 7q11.23 微細欠失を認める場合、ウィリアムズ症候
群と確定診断する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの症状を複数認めて当該疾患を疑い、Ｂを満たすもの。
Ａ．症状
乳幼児期からの成長障害・低身長、精神発達遅滞、妖精様顔貌：elfin face（太い内側眉毛、眼間狭小、内眼角
贅皮、腫れぼったい眼瞼、星状虹彩（stellate iris）、鞍鼻、上向き鼻孔、長い人中、下口唇が垂れ下がった厚い
口唇、開いた口など）によりウィリアムズ症候群を疑い、以下を実施特徴的な心疾患（大動脈弁上部狭窄、末梢
性肺動脈狭窄など）、成人期知的障害・社会適応困難、高血圧、耐糖能異常など。
FISH 法により
Ｂ．遺伝学的検査
染色体検査で ELN 遺伝子を含むプローブで、FISH 法により 7q11.23 微細欠失を認める場合、ウィリアムズ症候
群と確定診断する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの症状を複数認めて当該疾患を疑い、Ｂを満たすもの。