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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (1177 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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い。
Probable：
（１） 発症前型以外ではＡのうち１つ以上＋Ｂの２又は３のうち１つ以上
（２） 新生児マススクリーニング等による発症前型においては、Ｂの２又は３のうち１つ以上
Possible：
（１）発症前型以外ではＡのうち１つ以上＋Ｂの１のみ認めるもの
（２）新生児マススクリーニング等による発症前型においては、Ｂの１のみ認めるもの
Probable：
（１） 発症前型以外ではＡのうち１つ以上＋Ｂの２又は３のうち１つ以上
（２） 新生児マススクリーニング等による発症前型においては、Ｂの２又は３のうち１つ以上
Possible：
（１）発症前型以外ではＡのうち１つ以上＋Ｂの１のみ認めるもの
（２）新生児マススクリーニング等による発症前型においては、Ｂの１のみ認めるもの