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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (1083 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
先天性下腹壁・外陰形成不全症で、生下時の特徴的身体所見で診断は確定する（Definite）。
臍帯ヘルニアの下方に接して膀胱が二つに外反分裂して存在し、その間に回盲部腸管が外反して介在する。大
腸は短小で、外反した回盲部から回腸が翻転脱出している。外陰部は、低形成で二つに分裂し、外観からは男
女の区別がつかない。恥骨は離開している。女性の場合、重複腟・子宮のように二分している。男性の場合、外
性器は二分し低形成である。その他、泌尿器奇形、脊髄髄膜瘤の合併も多い。
＜身体的所見シェーマ＞
先天性下腹壁・外陰形成不全症で、生下時の特徴的身体所見で診断は確定する（Definite）。
臍帯ヘルニアの下方に接して膀胱が二つに外反分裂して存在し、その間に回盲部腸管が外反して介在する。大
腸は短小で、外反した回盲部から回腸が翻転脱出している。外陰部は、低形成で二つに分裂し、外観からは男
女の区別がつかない。恥骨は離開している。女性の場合、重複腟・子宮のように二分している。男性の場合、外
性器は二分し低形成である。その他、泌尿器奇形、脊髄髄膜瘤の合併も多い。
＜身体的所見シェーマ＞