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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (920 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
【診断指針】
●くる病（成長軟骨帯閉鎖以前に発症）
大項目
a)単純 X 線像でのくる病変化（骨幹端の杯状陥凹、又は骨端線の拡大や毛ばだち）
b)高アルカリホスファターゼ血症*
小項目
c)低リン血症*
d)臨床症状
O 脚・X 脚などの骨変形、脊柱の弯曲、頭蓋癆、大泉門の開離、肋骨念珠、関節腫脹
のいずれか。
*
年齢に応じた基準値を用いて判断する。
低リン血症と判定するための年齢別の基準値を示す（施設間での差を考慮していないので、参考値である。）。
血清リン値（示した値以下を低リン血症と判定する。）
１歳未満
4.5mg/dL
１歳から小児期
4.0mg/dL
思春期以降
3.5mg/dL
高アルカリホスファターゼ血症 （参考値）
血清 ALP
１歳未満
1200IU/L 以上
(JSCC)
430IU/L 以上 (IFCC)
１歳から小児期
1000IU/L 以上 (JSCC)
360IU/L 以上 (IFCC)
思春期の成長加速期
1200IU/L 以上 (JSCC)
430IU/L 以上 (IFCC)
＜診断のカテゴリー＞
１)くる病：Definite
大項目２つと小項目の２つを満たすもの。
２)くる病の疑い：Probable
大項目２つと小項目の２つのうち１つを満たすもの。
ただし、下記の除外診断を考慮すること。
ビタミン D 欠乏症、ビタミン D 依存症１型、２型、低ホスファターゼ症、骨幹端軟骨異形成症、ブラウント
（Blount）病、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症
Definite、Probable を対象とする。
【診断指針】
●くる病（成長軟骨帯閉鎖以前に発症）
大項目
a)単純 X 線像でのくる病変化（骨幹端の杯状陥凹、又は骨端線の拡大や毛ばだち）
b)高アルカリホスファターゼ血症*
小項目
c)低リン血症*
d)臨床症状
O 脚・X 脚などの骨変形、脊柱の弯曲、頭蓋癆、大泉門の開離、肋骨念珠、関節腫脹
のいずれか。
*
年齢に応じた基準値を用いて判断する。
低リン血症と判定するための年齢別の基準値を示す（施設間での差を考慮していないので、参考値である。）。
血清リン値（示した値以下を低リン血症と判定する。）
１歳未満
4.5mg/dL
１歳から小児期
4.0mg/dL
思春期以降
3.5mg/dL
高アルカリホスファターゼ血症 （参考値）
血清 ALP
１歳未満
1200IU/L 以上
(JSCC)
430IU/L 以上 (IFCC)
１歳から小児期
1000IU/L 以上 (JSCC)
360IU/L 以上 (IFCC)
思春期の成長加速期
1200IU/L 以上 (JSCC)
430IU/L 以上 (IFCC)
＜診断のカテゴリー＞
１)くる病：Definite
大項目２つと小項目の２つを満たすもの。
２)くる病の疑い：Probable
大項目２つと小項目の２つのうち１つを満たすもの。
ただし、下記の除外診断を考慮すること。
ビタミン D 欠乏症、ビタミン D 依存症１型、２型、低ホスファターゼ症、骨幹端軟骨異形成症、ブラウント
（Blount）病、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症