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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (414 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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５．17α －水酸化酵素欠損症
Definite と Probable を対象とする。
I.臨床症状
主症状のなかの１つ以上を満たす。
主症状
１．高血圧
DOC やコルチコステロン（corticosterone）の過剰産生による若年性高血圧（注１）
２．性腺機能低下症（注２）
外陰部は女性型。原発性無月経、乳房発育不全などの二次性徴の欠落。
男女とも性毛（腋毛、恥毛）の欠如。
副症状
ミネラルコルチコイド過剰による低 K 血症に伴い、筋力低下を認めることがある。
参考
II. 検査所見 １から６の５つ以上を満たす。
１．PRA 低値、血漿 ACTH 高値ではない
２．血清 DOC、コルチコステロン（B）の基礎値、ACTH 負荷後のこれらの高値
３．血清テストステロン、エストロゲンの低値
４．尿中 17-OHCS、17KS の低値
５．尿ステロイドプロフィルにおけるプロゲステロン、DOC、コルチコステロン代謝物の高値（注３）
６．染色体検査の実施
III. 遺伝子診断
P450c17 遺伝子（CYP17）の異常（注４）
IV. 除外項目 以下の全ての疾患を除外する。
・21-水酸化酵素欠損症
・11β -水酸化酵素欠損症
・POR 欠損症
(注１) まれに高血圧の認められない症例が存在する。
(注２) 軽症 46, XY 症例で外性器の男性化を認める症例もある。軽症 46, XX 症例では月経を認める症例もあ
る。
(注３) 国内ではガスクロマトグラフ質量分析−選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能
であり、診断に有用である。
Definite と Probable を対象とする。
I.臨床症状
主症状のなかの１つ以上を満たす。
主症状
１．高血圧
DOC やコルチコステロン（corticosterone）の過剰産生による若年性高血圧（注１）
２．性腺機能低下症（注２）
外陰部は女性型。原発性無月経、乳房発育不全などの二次性徴の欠落。
男女とも性毛（腋毛、恥毛）の欠如。
副症状
ミネラルコルチコイド過剰による低 K 血症に伴い、筋力低下を認めることがある。
参考
II. 検査所見 １から６の５つ以上を満たす。
１．PRA 低値、血漿 ACTH 高値ではない
２．血清 DOC、コルチコステロン（B）の基礎値、ACTH 負荷後のこれらの高値
３．血清テストステロン、エストロゲンの低値
４．尿中 17-OHCS、17KS の低値
５．尿ステロイドプロフィルにおけるプロゲステロン、DOC、コルチコステロン代謝物の高値（注３）
６．染色体検査の実施
III. 遺伝子診断
P450c17 遺伝子（CYP17）の異常（注４）
IV. 除外項目 以下の全ての疾患を除外する。
・21-水酸化酵素欠損症
・11β -水酸化酵素欠損症
・POR 欠損症
(注１) まれに高血圧の認められない症例が存在する。
(注２) 軽症 46, XY 症例で外性器の男性化を認める症例もある。軽症 46, XX 症例では月経を認める症例もあ
る。
(注３) 国内ではガスクロマトグラフ質量分析−選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフィルが可能
であり、診断に有用である。