行う。脳腫瘍に対しては手術又は薬物療法（mTORC1 阻害剤エベロリムス）、腎腫瘍に対しては薬物療法
（mTORC1 阻害剤エベロリムス）、カテーテル治療（動脈塞栓術）又は手術が行われる。、肺 LAM に対して
はホルモン薬物療法（シロリムス）などが試みられるが確立行われる。2019 年より結節性硬化症随伴病変
に対するエベロリムス（mTORC1 阻害剤）治療が認可された方法。本治療はない結節性硬化症治療に十分
な知識及び経験を有する医師のもとで行われることが望ましい。

５．予後
神経症状は社会生活を送るのに大きな問題となる。脳、腎、肺腫瘍や肺 LAM は重度になると生命予後
に関与することが多い。何れの胎児期から成人期まで年齢依存性に症状に対する治療法も対症療法であ
りが変化する上、現時点では根本的な治療がないため、生涯にわたる加療が必要となる。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度の医療受給者証保持者数）
約 4,000～12,000757 人
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常によるが、各症状の発症のメカニズムは不明である。）
３． 効果的な治療方法
未確立（腫瘍の外科的切除や薬物による対症療法治療はあるが、根本的な治療方法は未確立である。）
４． 長期の療養
必要（遺伝子異常で発症し、根本的な治療法が無いため、生涯疾患が持続する。）
５． 診断基準
あり（学会承認の診断基準あり。）
６． 重症度分類
研究班で作成した重症度分類を用いていずれかの１項目について、グレード３が１項目以上、又は２項目
についてグレード２が２項目以上の場合を対象とする。

○ 情報提供元
「神経皮膚症候群に関する診療科横断的検討による科学的根拠に基づいた診療指針の確立」
研究代表者 神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野 教授 錦織千佳子