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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (928 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A の１～８の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たす。
Possible： A の１～８のうち７つの項目を満たす。
・ ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症 3 型（ビタミン D 依存症 3 型 ）
Definite を対象とする。
A．検査所見
１． 低カルシウム血症
２． 低リン血症
３． 血中 PTH 高値
４． 血中 ALP 高値
５． 血中 1,25(OH)2D 低値
６． 血中 25(OH)D 低値
７． 骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
８． ビタミン D や活性型ビタミン D 投与に対する血中 25(OH)D 値、血中 1,25(OH)2D 値上昇が乏しい
B．遺伝学的検査
CYP3A4 の機能獲得型変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A の１～8 の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たす。
Possible： A の１～8 のうち 7 つの項目を満たす。
参考：高カルシウム尿を伴う遺伝性低リン血症性くる病(HHRH) とは、ビタミン D 依存性くる病では、低カルシウ
ム血症となること、高カルシウム尿を呈さないことで鑑別可能である。
Definite１： A の１～８の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たす。
Possible： A の１～８のうち７つの項目を満たす。
・ ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症 3 型（ビタミン D 依存症 3 型 ）
Definite を対象とする。
A．検査所見
１． 低カルシウム血症
２． 低リン血症
３． 血中 PTH 高値
４． 血中 ALP 高値
５． 血中 1,25(OH)2D 低値
６． 血中 25(OH)D 低値
７． 骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
８． ビタミン D や活性型ビタミン D 投与に対する血中 25(OH)D 値、血中 1,25(OH)2D 値上昇が乏しい
B．遺伝学的検査
CYP3A4 の機能獲得型変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A の１～8 の全ての項目を満たす。
Definite２： A の１～７のうち２つ以上の項目を満たし、かつ、B を満たす。
Possible： A の１～8 のうち 7 つの項目を満たす。
参考：高カルシウム尿を伴う遺伝性低リン血症性くる病(HHRH) とは、ビタミン D 依存性くる病では、低カルシウ
ム血症となること、高カルシウム尿を呈さないことで鑑別可能である。