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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (146 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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（注 1）機能障害を認める臓器（神経、腎臓、心臓など）から生検することが困難な場合は、腹壁脂肪吸引、消化管
生検、皮膚生検、口唇生検などでアミロイド沈着の検出を試みる。消化管粘膜下層の血管壁にアミロイド沈着を認
める場合が多いため、消化管生検は粘膜下層まで採取することが望ましい。複数臓器部位の複数箇所で 生検を
繰り返し行うことで、アミロイド沈着の検出率を高めることが期待できる。
（注 2）免疫染色によりアミロイドが原因蛋白（ゲルソリン、アポリポ蛋白（A-I、A-II、C-II、C-III）、リゾチーム、フィ
ブリノーゲン、シスタチンC、β 2-ミクログロブリン）陽性となることを確認する。もしくは、質量分析法（LMD-LCMS/MS）でアミロイド原因蛋白を確認する。自施設での実施が困難な場合は、「アミロイドーシスに関する調査研
究班（http://amyloidosis-research-committee.jp/）」に解析依頼が可能である。
（注 3）ゲルソリン（GSN）、アポリポ蛋白（A-I (APOA1)、A-II (APOA2)、C-II (APOC2)、C-III (APOC3) ）、リゾチ
ーム（LYZ）、フィブリノーゲン（FGA）、シスタチンC（CST3）、β 2-ミクログロブリン（B2M）、プリオン蛋白（PRNP）などに、
本症の原因と考えられるアミノ酸の変化を伴う遺伝子変異を認める。
（注 4）免疫染色もしくは質量分析法（LMD-LC-MS/MS）で ATTR (-)、 Alκ(-)、 Alλ(-)、 AA (-)を確認する。
生検、皮膚生検、口唇生検などでアミロイド沈着の検出を試みる。消化管粘膜下層の血管壁にアミロイド沈着を認
める場合が多いため、消化管生検は粘膜下層まで採取することが望ましい。複数臓器部位の複数箇所で 生検を
繰り返し行うことで、アミロイド沈着の検出率を高めることが期待できる。
（注 2）免疫染色によりアミロイドが原因蛋白（ゲルソリン、アポリポ蛋白（A-I、A-II、C-II、C-III）、リゾチーム、フィ
ブリノーゲン、シスタチンC、β 2-ミクログロブリン）陽性となることを確認する。もしくは、質量分析法（LMD-LCMS/MS）でアミロイド原因蛋白を確認する。自施設での実施が困難な場合は、「アミロイドーシスに関する調査研
究班（http://amyloidosis-research-committee.jp/）」に解析依頼が可能である。
（注 3）ゲルソリン（GSN）、アポリポ蛋白（A-I (APOA1)、A-II (APOA2)、C-II (APOC2)、C-III (APOC3) ）、リゾチ
ーム（LYZ）、フィブリノーゲン（FGA）、シスタチンC（CST3）、β 2-ミクログロブリン（B2M）、プリオン蛋白（PRNP）などに、
本症の原因と考えられるアミノ酸の変化を伴う遺伝子変異を認める。
（注 4）免疫染色もしくは質量分析法（LMD-LC-MS/MS）で ATTR (-)、 Alκ(-)、 Alλ(-)、 AA (-)を確認する。