3） 大田原症候群：てんかん発作が残存しは難治であり、重度の精神運動機能の知的障害、発達や運動
障害を伴う。
4） 早期ミオクロニー脳症： Erratic myoclonus は 2-3 週～2-3 か月で消失するが、焦点起始発作は難治
で、最重度の知的障害、運動障害が認められる。
5） 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん： 発症前は正常発達だが、てんかん発作は難治で、発作予後、
発達予後ともに不良なこともあるが多い。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
約 4,300 人
１．患者数（令和元年度医療受給者証保持者数 404 人（指定難病 144―148 を合わせて））
1）

レノックス・ガストー症候群：218 人

2） ウエスト症候群：141 人
3） 大田原症候群：100 人未満
4） 早期ミオクロニー脳症：100 人未満
5） 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん：100 人未満
２．発病の機構
1)

レノックス・ガストー症候群： 不明（脳内ネットワークの異常）

2)

ウエスト症候群：不明（脳内ネットワークの異常と考えられるが、基礎疾患は多様であり、脳形成異常や遺

伝子変異を背景とする例がある一方で原因不明の例もある。）
3） 大田原症候群：不明 （脳内ネットワークの異常と考えられるが、基礎疾患は多様であり、脳形成異常や

STXBP1 などの遺伝子変異を背景とする例がある一方で原因不明の例もある。）
4） 早期ミオクロニー脳症：不明（基礎疾患はあっても多様、遺伝子異常も希である。）
5） 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん：不明 （KCNT1 などの遺伝子異常が見つかる例がある一方で原因不
明の例もある。）
３．効果的な治療方法
１） レノックス・ガストー症候群： 未確立（抗てんかん薬の調整、てんかん外科手術、食事療法等で一部改善す
る場合もあるが、寛解しない。）
2） ウエスト症候群：ある程度確立（ACTH 治療、ビガバトリン）
3） 大田原症候群：未確立（抗てんかん薬の調整、てんかん外科手術、食事療法等で一部改善する場合もある
が、必ずしも寛解しない。発作抑制ができた場合でも障害は残る。）
4） 早期ミオクロニー脳症：未確立（難治で、通常の抗てんかん薬は無効。）
5） 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん：未確立（難治で、通常の抗てんかん薬で寛解することは難しい。）
４．長期の療養
1） レノックス・ガストー症候群： 必要（精神運動発達遅滞を呈することが多く、ほぼ全例で自立困難。）
2） ウエスト症候群：必要（成人に至っても自立した生活を送ることが困難な場合が多い。）
3） 大田原症候群：必要（てんかん発作は難治であり、重度の知的障害や運動障害を伴う。ほぼ全例で自立困
難である。）