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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (412 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜確定（注４）
臨床診断＞
除外項目を除外した上で、
主症状のうち１、２を認める場合は、副症状、各種確定できないが遺伝子検査を参考にして 11-β水酸化酵素欠
損症とであれば診断できる症例が存在する。
・
主症状のうち１、３を認める場合は、副症状、各種検査を参考にして 11-β水酸化酵素欠損症と診断する。
・
注１のように高血圧を認めない例では、主症状２または３、 副症状、各種検査を参考にして診断するが、ま
れな事例であり、慎重に診断する。
臨床診断＞
除外項目を除外した上で、
主症状のうち１、２を認める場合は、副症状、各種確定できないが遺伝子検査を参考にして 11-β水酸化酵素欠
損症とであれば診断できる症例が存在する。
・
主症状のうち１、３を認める場合は、副症状、各種検査を参考にして 11-β水酸化酵素欠損症と診断する。
・
注１のように高血圧を認めない例では、主症状２または３、 副症状、各種検査を参考にして診断するが、ま
れな事例であり、慎重に診断する。