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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (519 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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併する。循環器・呼吸器という生命維持に必須の臓器の障害に感覚器の二重障害（聴覚障害・視覚障害）
を伴う、慢性的かつ持続的な疾患であり、生活面での長期にわたる支障を来す。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 5,000100 人（研究班による。）未満
２．発病の機構
不明（多系統にわたり障害が発症する機序は不明。）
３．効果的な治療方法
なし（根治療法なし。）
４．長期の療養
必要（生活面での長期にわたる支障を来す。）
５．診断基準
あり（学会関与の診断基準等あり。）
６．重症度分類
研究班による重症度分類を用い、基準を満たすものを対象とする。
○ 情報提供元
「CHARGE 症候群の成人期の病像の解明と遺伝子診断の臨床応用・iPS 細胞の確立」
研究代表者 慶應義塾大学医学部・小児科学教室 准教授 小崎健次郎
「先天性異常の疾患群の診療指針と治療法開発をめざした情報・検体共有のフレームワークの確立」
研究代表者 慶應義塾大学医学部・臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」
研究代表者 慶應義塾大学医学部・臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」
研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽
を伴う、慢性的かつ持続的な疾患であり、生活面での長期にわたる支障を来す。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 5,000100 人（研究班による。）未満
２．発病の機構
不明（多系統にわたり障害が発症する機序は不明。）
３．効果的な治療方法
なし（根治療法なし。）
４．長期の療養
必要（生活面での長期にわたる支障を来す。）
５．診断基準
あり（学会関与の診断基準等あり。）
６．重症度分類
研究班による重症度分類を用い、基準を満たすものを対象とする。
○ 情報提供元
「CHARGE 症候群の成人期の病像の解明と遺伝子診断の臨床応用・iPS 細胞の確立」
研究代表者 慶應義塾大学医学部・小児科学教室 准教授 小崎健次郎
「先天性異常の疾患群の診療指針と治療法開発をめざした情報・検体共有のフレームワークの確立」
研究代表者 慶應義塾大学医学部・臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」
研究代表者 慶應義塾大学医学部・臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」
研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽