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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (989 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
シトステロール血症の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１． 皮膚黄色腫又は腱黄色腫の存在
２． 早発性冠動脈疾患（男性 45 歳未満、女性 55 歳未満）
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学的検査所見
血清シトステロール濃度
１mg/dL 以上（本症患者では通常 10～65mg/dL）（10μ g/mL）以上
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
家族性高コレステロール血症、脳腱黄色腫症
Ｄ．遺伝学的検査
ABCG5/8 遺伝子の変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａ-１及びＢ-１を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの
Probable：Ａ-１及びＢ-１を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａ-１、２及びＢ-１を満たすもの
補足事項：
高 LDL コレステロール血症を呈したシトステロール血症では、コレステロール吸収阻害薬（エゼチミブ、コレスチ
ミド）が著効する点が家族性高コレステロール血症と異なる。
シトステロール血症の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
１． 皮膚黄色腫又は腱黄色腫の存在
２． 早発性冠動脈疾患（男性 45 歳未満、女性 55 歳未満）
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学的検査所見
血清シトステロール濃度
１mg/dL 以上（本症患者では通常 10～65mg/dL）（10μ g/mL）以上
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
家族性高コレステロール血症、脳腱黄色腫症
Ｄ．遺伝学的検査
ABCG5/8 遺伝子の変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａ-１及びＢ-１を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの
Probable：Ａ-１及びＢ-１を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａ-１、２及びＢ-１を満たすもの
補足事項：
高 LDL コレステロール血症を呈したシトステロール血症では、コレステロール吸収阻害薬（エゼチミブ、コレスチ
ミド）が著効する点が家族性高コレステロール血症と異なる。