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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (141 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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99m
Tc ピロリン酸あるいは99mTcヒドロキシメチレンジホスホン酸シンチグラフィーで心臓に陽性像が確認される（注
3）。
E. 遺伝学的検査
TTR 遺伝子にアミノ酸の変化を伴う変異を認める。
〈診断のカテゴリー〉
シンチグラフィー：陽性画像
(d)末梢神経伝導速度の低下
⑨Mass spectrometryやラジオイムノアッセイ法による血清中の変異トランスサイレチンの検出
⑩トランスサイレチン、ゲルソリン等の遺伝子診断
(４)臨床診断のカテゴリー
①Definite
主要事項①の中の(a)～(c)の２つ以上とアミロイド前駆蛋白の遺伝子異常を認める場合
②Probable
家系内に確実（Definite）者があり、主要事項①の中の(a)～(c)の１つ以上を認める場合 : A＋B＋C＋E を満たす。
Tc ピロリン酸あるいは99mTcヒドロキシメチレンジホスホン酸シンチグラフィーで心臓に陽性像が確認される（注
3）。
E. 遺伝学的検査
TTR 遺伝子にアミノ酸の変化を伴う変異を認める。
〈診断のカテゴリー〉
シンチグラフィー：陽性画像
(d)末梢神経伝導速度の低下
⑨Mass spectrometryやラジオイムノアッセイ法による血清中の変異トランスサイレチンの検出
⑩トランスサイレチン、ゲルソリン等の遺伝子診断
(４)臨床診断のカテゴリー
①Definite
主要事項①の中の(a)～(c)の２つ以上とアミロイド前駆蛋白の遺伝子異常を認める場合
②Probable
家系内に確実（Definite）者があり、主要事項①の中の(a)～(c)の１つ以上を認める場合 : A＋B＋C＋E を満たす。