参考資料3 診断基準等のアップデートの概要 (973 ページ)
出典
公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会(合同開催) 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会(第73回 11/26)社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会(第4回 11/26)(合同開催)《厚生労働省》 |
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ポルフィリ 障害
尿中ポルフィリン
赤血球中
糞便中
血漿中
ン症病型 酵素
及びその前駆体
ポルフィリン
ポルフィリン
ポルフィリン
急 肝 AIP
PBDD
ALA,PBG
正常範囲内
正常範囲内
ALA、PBG
ADH
ALAD
ALA,UP,CP Ⅲ
PP
CP,PP
ALA,CPⅢ,PP
臓 VP
HCP
PPO
CPⅢ,UPⅢ,ALA,PBG
正常範囲内
PP>CP, XP
CPⅢ,PP
CPO
CPⅢ,ALA,PBG
正常範囲内
CPⅢ
CPⅢ
皮 型 PCT
HEP
UROD
UP,7P
正常範囲内
CP>PP,isoCP
UP,7P
UROD
UP,7P
PP(FP,ZP)
isoCP
UP,PP(FP)
性
膚
型