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参考資料3 診断基準等のアップデートの概要 (973 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html
出典情報 厚生科学審議会・社会保障審議会(合同開催) 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会(第73回 11/26)社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会(第4回 11/26)(合同開催)《厚生労働省》
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分類

ポルフィリ 障害

尿中ポルフィリン

赤血球中

糞便中

血漿中

ン症病型 酵素

及びその前駆体

ポルフィリン

ポルフィリン

ポルフィリン

急 肝 AIP

PBDD

ALA,PBG

正常範囲内

正常範囲内

ALA、PBG

ADH

ALAD

ALA,UP,CP Ⅲ

PP

CP,PP

ALA,CPⅢ,PP

臓 VP
HCP

PPO

CPⅢ,UPⅢ,ALA,PBG

正常範囲内

PP>CP, XP

CPⅢ,PP

CPO

CPⅢ,ALA,PBG

正常範囲内

CPⅢ

CPⅢ

皮 型 PCT
HEP

UROD

UP,7P

正常範囲内

CP>PP,isoCP

UP,7P

UROD

UP,7P

PP(FP,ZP)

isoCP

UP,PP(FP)