見、早期治療を心掛ける。クッション性の高い足底装具などの装具で外傷を予防したり、繰り返す脱臼や既
に発症した関節破壊に対して装具治療を行うことがある。舌や口腔粘膜の外傷等を予防するために、歯に
保護プレートを装着することがある。発汗低下がある場合にはでは体温コントロールが重要であり、室温の
コントロール、クールベストと呼ばれる着衣を必要とする。これらの患者ケアに関係する資料として、研究班
が患者会に協力して作成したケアガイドやガイドラインがある（「先天性無痛症および無痛無汗症に対する
総合的な診療・ケアのための指針（第 2 版）」、小児神経学会 HP 掲載）。
５．予後
生命予後に関する詳細は不明であるが、予後に関係するのは、四肢の皮膚潰瘍などからの感染症と、
不十分な体温コントロールであると考えられる。小児期に脳症で死亡する患者、成人期に蜂窩織炎から敗
血症性で死亡する患者を経験している。50 歳を超える患者は極めて少ない。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 200～300100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常が関与しているが詳細は不明。）
３． 効果的な治療方法
未確立（根本的治療法はなく、合併症を防ぐための教育やケアにとどまっている。）
４． 長期の療養
必要（症状は一生涯続き、骨関節の障害などは徐々に進行する。脳症や感染症リスクも生涯継続する。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
診断基準自体が概ね日常生活又は社会生活への支障の程度を表しているとする。
○ 情報提供元
「先天性無痛無汗症」
研究代表者 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚病態学分野 教授 室田浩之東京大学大学院医学
系研究科リハビリテーション医学 教授 芳賀信彦
研究分担者 島田療育センター 院長 久保田雅也