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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (898 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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アッシャー症候群、レーベル病、コケイン症候群、先天感染症、白質変性を来すライソゾーム病やミトコ
ンドリア病、他の網膜色素変性症、白質変性症、脊髄小脳変性症など。
全経過でペルオキシソームβ 酸化酵素欠損症、CADDS、副腎白質ジストロフィー、レフサム病、原発性
高シュウ酸尿症１型などのペルオキシソーム病の鑑別は必要である。
２．根性点状軟骨異形成症１型（RCDP type1）
点状軟骨異形成症をはじめとする骨系統疾患（放射線科専門医による骨レ線像の診断が重要）、プラ
スマローゲン合成酵素欠損症の RCDP type2 及び 3、ツェルベーガースペクトラム、レフサム病などのペル
オキシソーム病など。
Ｄ．遺伝学的検査
１．ツェルベーガースペクトラム
12 個の PEX 遺伝子（PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、
PEX19、PEX26）の変異
２．RCDP type1
PEX7 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
１．ツェルベーガースペクトラム
(１)症状で述べた項目
(２)血中ペルオキシソーム代謝産物の異常
(３)患者細胞を用いた免疫染色にてペルオキシソームタンパクの局在化異常を認める。
Definite としては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。
①上記、診断基準(１)～(３)の項目を全て満たすもの
②PEX 遺伝子変異が同定されたもの
２．根性点状軟骨異形成症１型（RCDP type1）
(１)症状で述べた項目
(２)血中ペルオキシソーム代謝産物の測定で、フィタン酸の増加及びプラスマローゲンの減少。極長鎖脂肪酸
は正常
(３)PEX7 遺伝子変異が同定されたもの
Definite としては、(１)～(３)の項目を全て満たすもの
ンドリア病、他の網膜色素変性症、白質変性症、脊髄小脳変性症など。
全経過でペルオキシソームβ 酸化酵素欠損症、CADDS、副腎白質ジストロフィー、レフサム病、原発性
高シュウ酸尿症１型などのペルオキシソーム病の鑑別は必要である。
２．根性点状軟骨異形成症１型（RCDP type1）
点状軟骨異形成症をはじめとする骨系統疾患（放射線科専門医による骨レ線像の診断が重要）、プラ
スマローゲン合成酵素欠損症の RCDP type2 及び 3、ツェルベーガースペクトラム、レフサム病などのペル
オキシソーム病など。
Ｄ．遺伝学的検査
１．ツェルベーガースペクトラム
12 個の PEX 遺伝子（PEX1、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、
PEX19、PEX26）の変異
２．RCDP type1
PEX7 遺伝子の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
１．ツェルベーガースペクトラム
(１)症状で述べた項目
(２)血中ペルオキシソーム代謝産物の異常
(３)患者細胞を用いた免疫染色にてペルオキシソームタンパクの局在化異常を認める。
Definite としては、下記①又は②のいずれかに該当する症例とする。
①上記、診断基準(１)～(３)の項目を全て満たすもの
②PEX 遺伝子変異が同定されたもの
２．根性点状軟骨異形成症１型（RCDP type1）
(１)症状で述べた項目
(２)血中ペルオキシソーム代謝産物の測定で、フィタン酸の増加及びプラスマローゲンの減少。極長鎖脂肪酸
は正常
(３)PEX7 遺伝子変異が同定されたもの
Definite としては、(１)～(３)の項目を全て満たすもの