78 下垂体前葉機能低下症
以下の A から E に示す各ホルモンの分泌低下症のいずれかの診断基準を満たす「Definite」を対象とする。
A．ゴナドトロピン分泌低下症
１．主要項目
（１）主症候
①二次性徴の欠如（男子 15 歳以上、女子 1314 歳以上）又または二次性徴の進行停止
②月経異常（無月経、無排卵周期症、又は稀発月経など）
③性欲低下、勃起障害、不妊
④陰毛・腋毛の脱落、性器萎縮、乳房萎縮
⑤小陰茎、停留精巣、尿道下裂、無嗅症（Kallmann 症候群）を伴うことがある。
（２）検査所見
①血中ゴナドトロピン（LH、FSH）は高値ではない。
②ゴナドトロピン分泌刺激検査（LH-RH test, clomiphene, estrogen 投与など LHRH、クロミフェン、又はエ
ストロゲン負荷）に対して血中ゴナドトロピンは低低反応ないし無反応。ただし、視床下部性ゴナドトロ
ピン分泌低下症の場合は、GnRH（LHRH）の１回又は連続投与で正常反応を示すことがある（注 1）。
③血中、尿中性ステロイド（estrogen、progesterone、testosterone などステロイドホルモン（エストロゲン
又はテストステロン）の低値。
④ゴナドトロピン負荷に対して性ホルモン分泌増加反応がある。
２．参考所見
小陰茎、停留精巣、尿道下裂、類宦官体型、無嗅症（Kallmann 症候群）、頭蓋内器質性疾患の合併ない
し既往歴、治療歴又は分娩時の大量出血の既往がある場合がある。また、Kallmann 症候群では MRI に
て嗅球無形成又は低形成を認めることが多い。ゴナドトロピン負荷に対して性ホルモン分泌増加反応を
認めることが多いが、先天性では反応が低下することもある。
３．除外規定
ゴナドトロピン分泌を低下させる薬剤投与や、高度肥満・神経性食思不振症神経性やせ症を除く。
３４．診断基準のカテゴリー
Definite：（１）
１．１の１項目（１）の 1 項目以上とを満たし、１の（２）の全項目全てを満たし、３の除外規定を満たすもの。
２．Kallmann 症候群の基準を満たすもの（注 2）。
（注 1）視床下部性ゴナドトロピン分泌低下症の場合は、LHRH の連続投与後に正常反応を示すことがある。
（注 2）Kallmann 症候群ではゴナドトロピン分泌低下症に加えて、２．参考所見の身体所見、及び原因遺伝子の
変異を認めることがある。