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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (721 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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・家族歴がある場合（上記により個別に診断された発端者を家族に有する）
Definite２：B の遺伝学的検査で発端者と同じ遺伝子変異をみとめる。
Definite３：A-1 を認め（ただし 20 歳未満の家族例では Z スコア≧3.0 を拡張あり、とする）、C を除外した場合。
Definite２：B の遺伝学的検査で発端者と同じ遺伝子変異をみとめる。
Definite３：A-1 を認め（ただし 20 歳未満の家族例では Z スコア≧3.0 を拡張あり、とする）、C を除外した場合。