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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (940 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite を対象とする。
＜高チロシン血症１型＞
①タンデムマス検査
高チロシン血症１型
Tyr＞200nμmol/mL もしくは血中 SA＞10nmol/L
②血中アミノ酸分析診断に必須である
Tyr＞200nμmol/mL（3.6mg/dL）であれば可能性があるが、それ以外の原因による高チロシン血症が多く存
在する。
③尿有機酸分析
高チロシン血症１型：診断に必須である。サクシニルアセトン上昇を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：①～③の全てを満たすものを高チロシン血症１型と確定診断する。
＜高チロシン血症２型＞
① ンデムマスタンデムマス検査
高チロシン血症２型
Tyr＞600nμmol/mL（10mg/dL）
②血中アミノ酸分析 診断に必須である
Tyr＞600nμmol/mL（10mg/dL）であれば可能性がある。
③酵素活性測定又は遺伝子解析
国内では困難である。
④臨床症状 特徴的な角膜又は手掌･足底の症状
＜診断のカテゴリー＞
Definite：④臨床症状を呈し、アミノ酸分析で特異的所見を認めるものを確定診断とする。
＜高チロシン血症３型＞
①タンデムマス検査
高チロシン血症３型
Tyr＞400nμmol/mL（７mg/dL）
②血中アミノ酸分析 診断に必須である
Tyr＞400nμmol/mL（７mg/dL）であれば可能性がある。
③酵素活性測定又は遺伝子解析
国内では困難である。
④臨床症状 肝障害と腎障害を伴わない精神発達遅延
＜診断のカテゴリー＞
Definite：④臨床症状を呈し、アミノ酸分析で特異的所見を認めるものを確定診断とする。
Definite を対象とする。
＜高チロシン血症１型＞
①タンデムマス検査
高チロシン血症１型
Tyr＞200nμmol/mL もしくは血中 SA＞10nmol/L
②血中アミノ酸分析診断に必須である
Tyr＞200nμmol/mL（3.6mg/dL）であれば可能性があるが、それ以外の原因による高チロシン血症が多く存
在する。
③尿有機酸分析
高チロシン血症１型：診断に必須である。サクシニルアセトン上昇を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：①～③の全てを満たすものを高チロシン血症１型と確定診断する。
＜高チロシン血症２型＞
① ンデムマスタンデムマス検査
高チロシン血症２型
Tyr＞600nμmol/mL（10mg/dL）
②血中アミノ酸分析 診断に必須である
Tyr＞600nμmol/mL（10mg/dL）であれば可能性がある。
③酵素活性測定又は遺伝子解析
国内では困難である。
④臨床症状 特徴的な角膜又は手掌･足底の症状
＜診断のカテゴリー＞
Definite：④臨床症状を呈し、アミノ酸分析で特異的所見を認めるものを確定診断とする。
＜高チロシン血症３型＞
①タンデムマス検査
高チロシン血症３型
Tyr＞400nμmol/mL（７mg/dL）
②血中アミノ酸分析 診断に必須である
Tyr＞400nμmol/mL（７mg/dL）であれば可能性がある。
③酵素活性測定又は遺伝子解析
国内では困難である。
④臨床症状 肝障害と腎障害を伴わない精神発達遅延
＜診断のカテゴリー＞
Definite：④臨床症状を呈し、アミノ酸分析で特異的所見を認めるものを確定診断とする。