治療の基本は活性型ビタミン D の大量投与であるが、VDR の活性低下の程度には症例毎に差がある
ため、その必要量はさまざまである。持続する低カルシウム血症に対しては、カルシウムを点滴で十分に投
与する必要がある。経過中に自然寛解がみられる場合がある。
・ビタミン D 依存症 1B 型
大量のビタミン D や 25 水酸化ビタミン D の治療効果が報告されている。
・ビタミン D 依存性 3 型
大量のビタミン D（50,000 単位／日）や大量の活性型ビタミン D 薬の治療が報告されている。
５．予後
適切な治療の継続は必要で、骨変形、低身長、禿頭などが持続する場合がある。治療により筋力低下
や骨痛が改善する場合が多いものの、服薬を中止できない場合が殆どである。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（ビタミン D の活性化の異常と感受性の異常（受容体異常）であるが、腸管でのカルシウム吸収 及び
骨形成•吸収に、ビタミン D 依存性の部分と非依存性の部分があり、その詳細な機構は解明されていな
い。）
３． 効果的な治療方法
未確立（活性型ビタミン D3 製剤とカルシウム剤が使用されている。一部の症例では、症状の改善に乏しい
ので、より良い治療法が必要 。）
４． 長期の療養
必要（服薬を中止できない場合が多い。）
５． 診断基準
あり
６． 重症度分類
重症度分類を用いて中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
「ホルモン受容機構異常に関する調査研究」
研究代表者 大阪大学 大学院医学系研究科 教授 大薗 恵一和歌山県立医科大学 教授 赤水尚史