よむ、つかう、まなぶ。
参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (926 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
＜診断基準＞
ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症 1A 型（ビタミン D 依存症 1A 型）、ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症２型（ビ
タミン D 依存症２型）、ビタミン D 依存性くる病／骨軟化症 1B 型（ビタミン D 依存症１B 型）、ビタミン D 依存性く
る病/骨軟化症 3 型（ビタミン D 依存症 3 型）を対象とする。
診断にあたっては、全ての病型で下記の疾患を除外すること
ビタミン D 欠乏症、ビタミン D 抵抗性くる病（低リン血症性くる病）、低ホスファターゼ症、骨幹端骨異形成症、ブ
ラウント（Blount）病、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症
・ ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症 1A 型（ビタミン D 依存症 1A 型）
Definite を対象とする。
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症１型（ビタミンD依存症１型）
A．検査所見
１． 低カルシウム血症
２． 低リン血症
３． 血中 PTH 高値
４． 血中 ALP 高値
５． 血中 1,25(OH)2D 低値
６． 血中 25OHD25(OH)D 値正常
７． 骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
診断基準 Definite：１～７の全ての項目を満たす。
Possible：１～７のうち６つの項目を満たす。
B．遺伝学的検査
25 水酸化ビタミン D-１α 水酸化酵素遺伝子異常が証明されれば、１～７（CYP27B1）のうち２つの項目不活
性型変異を満たすと本症の Definite と診断できる認める。
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症２型（ビタミンD依存症２型）
1.
低カルシウム血症
低リン血症
血中 PTH 高値
血中 ALP 高値
2.
血中1,25(OH)2D高値
3.
血中25OHD値正常
骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
参考所見：ビタミンD受容体遺伝子異常、禿頭の存在
ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症 1A 型（ビタミン D 依存症 1A 型）、ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症２型（ビ
タミン D 依存症２型）、ビタミン D 依存性くる病／骨軟化症 1B 型（ビタミン D 依存症１B 型）、ビタミン D 依存性く
る病/骨軟化症 3 型（ビタミン D 依存症 3 型）を対象とする。
診断にあたっては、全ての病型で下記の疾患を除外すること
ビタミン D 欠乏症、ビタミン D 抵抗性くる病（低リン血症性くる病）、低ホスファターゼ症、骨幹端骨異形成症、ブ
ラウント（Blount）病、副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症
・ ビタミン D 依存性くる病/骨軟化症 1A 型（ビタミン D 依存症 1A 型）
Definite を対象とする。
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症１型（ビタミンD依存症１型）
A．検査所見
１． 低カルシウム血症
２． 低リン血症
３． 血中 PTH 高値
４． 血中 ALP 高値
５． 血中 1,25(OH)2D 低値
６． 血中 25OHD25(OH)D 値正常
７． 骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
診断基準 Definite：１～７の全ての項目を満たす。
Possible：１～７のうち６つの項目を満たす。
B．遺伝学的検査
25 水酸化ビタミン D-１α 水酸化酵素遺伝子異常が証明されれば、１～７（CYP27B1）のうち２つの項目不活
性型変異を満たすと本症の Definite と診断できる認める。
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症２型（ビタミンD依存症２型）
1.
低カルシウム血症
低リン血症
血中 PTH 高値
血中 ALP 高値
2.
血中1,25(OH)2D高値
3.
血中25OHD値正常
骨 X 線像でくる病/骨軟化症の存在
参考所見：ビタミンD受容体遺伝子異常、禿頭の存在