234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
○ 概要
１．概要
ペルオキシソーム病は細胞内ペルオキシソームに局在する酵素・タンパクの単独欠損症と、それらのタ
ンパクをペルオキシソームに局在させるために必要な PEX タンパクの遺伝子異常症（ペルオキシソーム形
成異常症）の２つに分けられる。これらの遺伝子異常により様々なペルオキシソーム代謝系が障害され、中
枢神経系を中心に対象となる臓器に障害を来して多岐にわたる臨床像を呈する。これまでに最も頻度の高
い副腎白質ジストロフィーや、最も重篤かつペルオキシソーム病の極型であるツェルベーガー症候群など
15 の疾患に分類されている。ここでは既に指定難病の対象となっている副腎白質ジストロフィーを除いたペ
ルオキシソーム病を対象とする。
＜疾患分類＞
１．ペルオキシソーム形成異常症（PEX 遺伝子異常症）
(１)ツェルベーガー症候群
(２)新生児型副腎白質ジストロフィー
(３)乳児レフサム病
(４)根性点状軟骨異形成症１型（Rhizomelic chondrodysplasia punctate type1：RCDP type1）
２．単独欠損症
(１)副腎白質ジストロフィー
(２)β -酸化系酵素欠損症
アシル‐CoA オキシダーゼ １（AOX１） 欠損症
D-二頭酵素 （DBP） 欠損症
ステロールキャリアプロテイン X（Sterol carrier protein X：SCPx）欠損症
2-メチルアシル-CoA ラセマーゼ（2-Methylacyl-CoA racemase：AMACR）欠損症
(３)レフサム病
(４)プラスマローゲン合成系酵素欠損症
根性点状軟骨異形成症２型、 ３型（Rhizomelic chondrodysplasia punctata type2、type3：
RCDP type2、type3）
(５)原発性高シュウ酸尿症 I 型
(６)アカタラセミア（無カタラーゼ血症）
３．その他
隣接 ABCD1/DXS1357E 欠失症候群（Contiguous ABCD1/DXS1357E deletion syndrome：CADDS）
２．原因
ペルオキシソームには極長鎖脂肪酸の β 酸化やフィタン酸 α酸化、プラスマローゲン合成系、過酸化
水素分解系、グリオキシル酸解毒系など生体に必要な多くの代謝系の酵素・タンパクが存在している。それ
ら酵素・タンパクの単独遺伝子異常症では、これまで 10 個の疾患と原因遺伝子が解明されており、それぞ