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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (47 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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３） 代謝性疾患
：ウィルソン病、脂質症脂質代謝異常症
４） 他の神経変性疾患
：歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、ハンチントン病
Ｅ：＜診断
確定診断例：XK 遺伝子異常の検出による。カテゴリー＞
臨床診断例：以下 Definite：A の４項目 1）～5）、かつ B と C を認めるもの。
１）伴性劣性遺伝様式 Probable：A の遺伝歴 1）～5）、かつ B を認め、D を除外したもの。
E：参考所見
・臨床所見
１） てんかん発作が見られることがある。
２）体幹・四肢） 統合失調症様精神症状などの舞踏運動を精神症状や認知障害をしばしば認める。
・検査所見
１） β リポタンパクの欠如がない。
２） 血清 CK 値の上昇を認める。
３）有棘赤血球が陽性） 針筋電図所見では筋原性、神経原性所見の双方を認めることがある。
４）鑑別診断の全疾患が除外可能である。
４） 頭部 MRI や CT 像で尾状核の萎縮、大脳皮質の軽度の萎縮を認める。
５） 赤血球膜表面にある XK 蛋白質の欠損と Kell 抗原の発現が著減している。
６） 心筋症や溶血性貧血、肝脾腫をしばしば認める。
：ウィルソン病、脂質症脂質代謝異常症
４） 他の神経変性疾患
：歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、ハンチントン病
Ｅ：＜診断
確定診断例：XK 遺伝子異常の検出による。カテゴリー＞
臨床診断例：以下 Definite：A の４項目 1）～5）、かつ B と C を認めるもの。
１）伴性劣性遺伝様式 Probable：A の遺伝歴 1）～5）、かつ B を認め、D を除外したもの。
E：参考所見
・臨床所見
１） てんかん発作が見られることがある。
２）体幹・四肢） 統合失調症様精神症状などの舞踏運動を精神症状や認知障害をしばしば認める。
・検査所見
１） β リポタンパクの欠如がない。
２） 血清 CK 値の上昇を認める。
３）有棘赤血球が陽性） 針筋電図所見では筋原性、神経原性所見の双方を認めることがある。
４）鑑別診断の全疾患が除外可能である。
４） 頭部 MRI や CT 像で尾状核の萎縮、大脳皮質の軽度の萎縮を認める。
５） 赤血球膜表面にある XK 蛋白質の欠損と Kell 抗原の発現が著減している。
６） 心筋症や溶血性貧血、肝脾腫をしばしば認める。