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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (966 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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２）検査所見（発作時）
①尿中δ-アミノレブリン酸（ALA）の著明な増加：正常値平均値の 1.5 倍以上
ポルホビリノゲンポルフォビリノーゲン（PBG）の著明な増加：正常値平均値の 1.5 倍以上
②尿中ウロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の２倍以上
コプロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の４倍以上
③赤血球中プロトポルフィリンは正常
（ただし、緩解期には尿中 ALA、PBG は正常範囲内を示す）
３）遺伝子検査
プロトポルフィリノーゲン酸化酵素遺伝子（protoporphyrinogen oxidase）遺伝子（PPOX）の異常を認める。
４）除外診断
①器質的病変を基盤とする急性腹症（胆石発作、尿路結石など）、②イレウス、③虫垂炎、④解離性障害、
⑤鉛中毒症、⑥他のポルフィリン症
５）参考事項
①家族歴がある。
②上記症状の既往がある。
③発作の誘因（ある種の薬物、生理前や妊娠、出産など性ホルモンのアンバランス、タバコ、アルコール、
感染症、カロリー摂取不足、各種ストレス）がある。
④糞便中コプロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の約 80 倍
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかを満たすものを多様性ポルフィリン症（異型ポルフィリン症）とする。
A．１）の臨床所見のいずれか、及び２）の①から③を全て満たし、４）の除外診断を否定できるもの。
B．１）の臨床所見のいずれか、及び３）を満たし、４）の除外診断を否定できるもの。
①尿中δ-アミノレブリン酸（ALA）の著明な増加：正常値平均値の 1.5 倍以上
ポルホビリノゲンポルフォビリノーゲン（PBG）の著明な増加：正常値平均値の 1.5 倍以上
②尿中ウロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の２倍以上
コプロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の４倍以上
③赤血球中プロトポルフィリンは正常
（ただし、緩解期には尿中 ALA、PBG は正常範囲内を示す）
３）遺伝子検査
プロトポルフィリノーゲン酸化酵素遺伝子（protoporphyrinogen oxidase）遺伝子（PPOX）の異常を認める。
４）除外診断
①器質的病変を基盤とする急性腹症（胆石発作、尿路結石など）、②イレウス、③虫垂炎、④解離性障害、
⑤鉛中毒症、⑥他のポルフィリン症
５）参考事項
①家族歴がある。
②上記症状の既往がある。
③発作の誘因（ある種の薬物、生理前や妊娠、出産など性ホルモンのアンバランス、タバコ、アルコール、
感染症、カロリー摂取不足、各種ストレス）がある。
④糞便中コプロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の約 80 倍
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかを満たすものを多様性ポルフィリン症（異型ポルフィリン症）とする。
A．１）の臨床所見のいずれか、及び２）の①から③を全て満たし、４）の除外診断を否定できるもの。
B．１）の臨床所見のいずれか、及び３）を満たし、４）の除外診断を否定できるもの。