性がある検査所見として、PNH タイプ血球・HLA クラス I アレル欠失血球の増加、血漿トロンボポ
エチン高値（320 pg/ml 以上）などがある。
５．予後
かつては重症例の約 50％が半年以内に死亡するとされていた。最近近年では、抗生物質、
G-CSF、血小板輸血などの支持療法が発達し、免疫抑制療法や骨髄移植が発症後早期に行わ
れるようになったため、約７割が輸血不要となるまで改善し、９割の患者が長期生存するようにな
っている。ただし、来院時から好中球数がゼロに近く、G-CSF 投与後も好中球が増加しない例の
予後は依然として不良である。また、免疫抑制療法後の改善例においても、再生不良性貧血が再
発したり、MDS や PNH に移行したりする例があるため、 これらの「failure」なく長期生存が得ら
れる例の割合は 50％弱である。一部の重症例や発症後長期間を経過した例は免疫抑制療法に
よっても改善せず、定期的な赤血球輸血・血小板輸血が必要となるなっていたが、最近では、これ
らの例の約半数が TPO-RA によって改善するようになっている。赤血球輸血が度重なると糖尿
病・心不全・肝障害などのヘモクロマトーシスの症状が現れる。また、免疫抑制療法により改善し
た長期生存例の約３％が MDS、その一部が急性骨髄性白血病に移行し、約５％が PNH に移行
する。
○
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（平成 24 令和元年度医療受給者証保持者数）
10,2877,593 人
２．発病の機構
不明（造血幹細胞の異常などによる。）を特異的に傷害する T リンパ球が何らかの原因によっ
て誘導されると考えられるが、その原因は不明。）
３．効果的な治療方法
未確立（支持療法、免疫抑制療法、蛋白同化ステロイド療法、TPO-RA、造血幹細胞移植など）
があるが、造血幹細胞を傷害する機構を選択的に排除する方法は確立されていない。）
４．長期の療養
必要（重症例最重症例の一部や発症後長期間を経過した例は免疫抑制療法や TPO-RA によ
っても改善せず、定期的な赤血球輸血・血小板輸血が必要。）
５．診断基準
あり（研究班による）
６．重症度分類
再生不良性貧血の重症度基準（平成 16 年度修正）を用いて、Stage２上以上を対象とする。
○