＜重症度分類＞
○神経線維腫症I1型
Stage３以上に該当するものを対象とする。
重症度分類
DNB分類

生活機能と社会的活動度

Stage１：D1であって、N0かつB0であるもの

日常・社会生活活動にほとんど問題ない

Stage２：D1又はD2であってN2及びB2を含ま
ないもの
Stage３：D3であってN0かつB0であるもの

日常・社会生活活動に問題あるが軽度
日常生活に軽度の問題があり、社会生活上
の問題が大きい

Stage４：D3であってN1又はB1のいずれかを
含むもの
Stage５：D4、N2、B2のいずれかを含むもの

日常生活に中等度の問題があり、社会生活
上の問題が大きい
身体的異常が高度で、日常生活の支障が大
きい

皮膚病変
D1 色素斑と少数の神経線維腫が存在する
D2 色素斑と比較的多数の神経線維腫が存在する
D3 顔面を含めて極めて多数の神経線維腫が存在する
（１cm 程度以上のものがおおむね 1000 個以上、体の一部から全体数を推定して評価してもよ
い）
D4 び漫性神経線維腫などによる機能障害や著しい身体的苦痛
又は悪性末梢神経鞘腫瘍の併発あり
神経症状
N0 神経症状なし
N1 麻痺、痛み等の神経症状や神経系に異常所見がある
N2 高度あるいは進行性の神経症状や異常所見あり
骨病変
B0 骨病変なし
B1 軽度ないし中等度の骨病変（手術治療を必要としない脊柱又は四肢骨変形）
B2 高度の骨病変あり［dystrophic type ないし手術治療を要する難治性の脊柱変形（側弯あるいは
後弯）、四肢骨の高度の変形・偽関節・病的骨折、頭蓋骨欠損又は顔面骨欠損］